Исследование полных геномов казахов, проживающих в китайском Синьцзяне, выявило их происхождение из четырех генетических источников: Восточная Азия, Западная Евразия, Сибирь (включая Центральную Азию) и Южная Азия. По-видимому, смешение восточных и западных генетических компонентов в генофонде казахов относится к XV веку. Это смешение происходило тремя волнами, в целом в нем преобладал вклад мужчин западноевразийского происхождения и женщин восточноевразийского происхождения. Казахи Синьцзяна оказались генетически близки к казахам Казахстана, но отличались большей гомогенностью.

Европейский железный век к северу от Альп характеризуется двумя ключевыми археологическими культурами – гальштатской (800–450 гг. до н. э.) и латенской (после 450 г. до н. э. и до начала римского периода около 50 г. до н. э.), которые в разной степени описываются как ‘кельтские’.

Видеоматериал Александра Личмана на youtube канале «Археология, история, генетика — исследования»

В журнале Earth-Science Reviews обнародованы результаты новых исследований нескольких ключевых объектов в южной Испании со следами присутствия гоминин в раннем плейстоцене – более 1 млн. лет назад.

Опубликовано на сайте N+1

Анализ ДНК молодого человека из средневекового могильника Минино в Вологодской области, захороненного вместе с животным (юноша с хорьком), показал, что его митохондриальная линия характерна для восточнославянских популяций. Генетики предполагают, что этот индивид имел славянские корни, таким образом, это свидетельствует о присутствии людей славянского происхождения на территории Русского Севера во второй половине XII – начале XIII веков.

Новый видеоматериал на youtube канале «Археология, история, генетика — исследования»  посвящен исследованию генома и реконструкции внешности китайского императора Северной Чжоу У-ди.

На youtube канале «Археология, история, генетика — исследования» опубликован новый видеоматериал Александра Личмана. В нем представлены генетические данные представительницы древних тюрков – принцессы, а после брака с императором китайско-сяньбийской династии Северной Чжоу — У-ди, императрицы – Ашины из одноимённого рода, дочери Мукан-кагана, третьего кагана древних тюрков – Ашина Сыцзинь, при котором Тюркский каганат расширил свои границы от Жёлтого до Чёрного моря, став крупнейшей империей того времени.

Комплексное исследование останков из четырех аварских захоронений на территории Венгрии позволило описать геномную структуру групп, родственные связи и социальные практики аваров. Специалисты реконструированы большие генеалогические деревья, включающие до девяти поколений и около 300 индивидов. Аварское общество охарактеризовано как строго патрилокальное и патрилинейное, с экзогамным характером брачных отношений по женской линии, с их помощью осуществлялись социальные контакты между группами. Эффективно избегались близкородственные связи. Было нередким множественное партнерство, в том числе, по-видимому, практика левирата. Исследуемая популяция ведет происхождение от кочевников восточноевразийской степи с той или иной степенью восточноазиатского компонента, смешанных с западноевразийским компонентом и с локальными популяциями Карпатской котловины.

Геномный анализ останков из захоронений позднего мезолита в южной Бретани позволил выяснить некоторые детали социальной жизни охотников-собирателей на севере Франции. Небольшие по размеру группы охотников-собирателей обменивались партнерами, что позволяло им избегать инбридинга. Брачные отношения носили экзогамный характер. В одном захоронении были погребены не только биологические родственники. В группах охотников-собирателей не обнаружено признаков генетического смешения с земледельцами, проживающими в то же время на той же территории.

12 марта 2024 г. в 14-00 в рамках заседания отдела типологии и сравнительного языкознания состоялся доклад Вязова Леонида Александровича (Остравский университет, Чехия; Гарвардский университет, США), Флегонтовой Ольги Викторовны (Остравский университет, Чехия), Рингбауэра Харальда (Институт эволюционной антропологии Макса Планка, Германия), Райха Дэвида (Гарвардский университет, США), Флегонтова Павла Николаевича (Остравский университет, Чехия; Гарвардский университет, США) «География и хронология славянского расселения в Центральной и Восточной Европе по данным археогенетики».

https://www.youtube.com/watch?v=WGmSY_Ie0Sc

Новый видеоматериал от Александра Личмана на канале «Археология, история, генетика — исследования» — обзор научной статьи с новыми генетическими данными 317 человек и общей выборкой в 1600 образцов древних людей от Атлантического океана до озера Байкал, которые заполняют пробелы в наших знаниях во времени и пространстве. Речь о популяционной структуре охотников и собирателей после максимума последнего оледенения, об основных генетических изменениях в Западной и Восточной Европе, а также об охотниках и собирателях к востоку от Урала. Также в работе выяснены важные детали происхождения представителей культуры шнуровой керамики.

https://www.youtube.com/watch?v=hh3qUDqJHt4

Геномный анализ останков китайского императора У-ди династии Северной Чжоу показал, что его внешность была типичной для населения Северно-Восточной Азии, а среди его предков были и древнемонгольские кочевники, и оседлые китайские земледельцы. Причиной ранней смерти императора мог стать инсульт.

Опубликовано на сайте PCR.NEWS

Виттрупский человек, предполагаемая жертва ритуального убийства, найденный на территории Дании, переселился туда с севера Скандинавии. Таким образом, он попал из общества охотников-собирателей в общество земледельцев и скотоводов, сменив образ жизни и рацион питания.

Опубликовано на PCR.news

Впервые полученные полногеномные данные от представителей кобанской культуры позднего бронзового века на Северном Кавказе подтвердили ее связующую роль между предшествующими куро-аракской и майкопской культурами и более поздней аланской культурой. Также выявлено, что влияние на нее степных кочевников — скифов и сарматов, было не только культурным, но и генетическим.

Видеоматериал Александра Личмана «Рюриковичи: ДНК сына Александра Невского. Генетика правящего рода средневековой Руси» опубликован на youtube канале «Археология, история, генетика — исследования»

https://www.youtube.com/watch?v=nvp8hIuub4Y

Анализ 317 древних геномов, от мезолита до неолита, с территории Европы и Зауралья позволил уточнить динамику популяций и найти некоторые неизвестные ранее источники их формирования. Авторы описали границу между популяциями, проходящую от Черного моря до Балтики, возникшую после окончания Последнего ледникового максимума. Группы охотников-собирателей к западу и к востоку от этой границы генетически различались, она также определяла различия в сроках и характере неолитизации. Граница размывается около 5000 лет назад, с возникновением массовой миграции степных кочевников, оказавшей влияние на генофонд как Западной, так и Восточной Евразии. Найден неизвестный ранее источник популяций ямной культуры, а также описано формирование популяций западноевропейской культуры шнуровой керамики с участием ямников и популяций культуры шаровидных амфор.

Британские ученые разработали биоинформатический подход для выявления хромосомных аномалий в древней ДНК, а также для разделения таких аномалий и результатов контаминации образца. С помощью нового метода в древних геномах выявили признаки синдрома Шерешевского — Тернера, синдрома Клайнфельтера и синдрома Джейкобс. Результаты исследования опубликованы в журнале Communications Biology.

Опубликовано на PCR.news

Опубликовано на PCR.news

Российские ученые провели ДНК-фенотипирование костных останков из элитных погребений юга России хазарского времени. Они установили, что 8 из 10 погребенных имели при жизни карие глаза, темные волосы, а также преимущественно смуглую кожу. Еще двое обладали серо-голубыми глазами, а один из них — светлыми волосами. Распределение аллелей 10 аутосомных маркеров, обладающих популяционной специфичностью, свидетельствует о высокой гетерогенности этногеографического происхождения хазар.

Генетическое разнообразие народов России требует применения этно-регионального подхода к фармакогенетическому тестированию. Исследователи разработали геногеографическую технологию, использующую популяционный биобанк и базу данных «Фармакогенетика популяций России и сопредельных стран», для выявления эффектов отбора на примере биомаркеров, значимых для фармакотерапии пациентов с сердечно-сосудистыми заболеваниями (ССЗ). Среди 24 биомаркеров выделили три класса: близких к селективно-нейтральной изменчивости, подверженных стабилизирующему и дифференцирующему отбору. Созданы геногеографические карты, показывающие эффекты отбора в каждой из 20 метапопуляций. На этих картах выявляются популяции, находящиеся под давлением дифференцирующего отбора и поэтому приоритетные для внедрения этно-регионально адаптированных фармакогенетических протоколов.

Проанализировав древние геномы, международная группа ученых реконструировала динамику генофонда Балканского полуострова. Его сформировали в разные времена генетический поток из Анатолии, вторжения германских племен и степных кочевников и, наконец, миграция славян. Последняя привела к распространению славянских языков и оставила долговременный след в генофонде.

Видеоматериал Александра Личмана на сайте «Археология, история, генетика — исследования»

Восточный Кавказ, который охватывает современные Дагестан и Азербайджан, является важным сухопутным мостом, соединяющим Европу с Передней или Западной Азией. Две работы этого года, опубликованные с интервалом в несколько месяцев, касаются аутосомного генофонда народов Восточного Кавказа и изменчивости Y-хромосомы в тех же популяциях. Обзор этих работ и представлен вашему вниманию.

Исследовали частоту носительства аллеля A*TREH, отвечающего за непереносимость трегалозы, в популяциях азиатской части России и сопредельных странах Северной Евразии в сравнении с популяциями европейской части, а также у коренных малочисленных народов Сибири и Дальнего Востока. Исследование показало, что аллель A*TREH распространен значительно шире, чем это предполагалось на основании клинических данных. До 5% восточно-славянского населения имеют сниженную или низкую способность к усвоению трегалозы. Частоты рискового аллеля возрастают с запада на восток, с увеличением восточно-евразийской (монголоидной) предковой компоненты в генофонде. Показана повышенная встречаемость A*TREH в коренных популяциях Сибири и Дальнего Востока с максимальной частотой у чукчей и коряков Камчатки. На фоне изменения характера питания с традиционного на западноевропейский и увеличения доли углеводов в рационе распространенная трегалазная недостаточность у этих коренных народов требует особого внимания гастроэнтерологов и нутрициологов.

Изучена частота встречаемости основных вариантов гена цитохрома CYP2C19, участвующего в биотрансформации широкого спектра лекарственных препаратов. Создан картографический атлас: карты геногеографической изменчивости впервые дают прогноз о частоте вариантов CYP2C19*1, *2, *3, *17 и их фармакогенетически значимых генотипах в населении России и сопредельных стран, в том числе для тех популяций, информация о которых пока отсутствует. Для вариантов *1 и *2 характерен сходный паттерн: совмещение долготного тренда роста частоты с запада на юго-восток и широтного роста частоты с севера на юг в азиатской части региона. Вариант *3 отличается четкостью долготного вектора роста частоты до мирового максимума в Приамурье. Вариант *17 имеет выразительный долготный тренд с противоположным вектором падения частоты с запада на юго-восток.

Российские генетики исследовали геном представителя рода Рюриковичей — великого князя Дмитрия Александровича (1250-1294), сына Александра Невского, из захоронения в Спасо-Преображенском соборе Переяславля-Залесского. Его Y-хромосома принадлежит к гаплогруппе N1a и группируется с Y-хромосомами современных потомков Рюриковичей, носителей N1a. Это указывает на единое происхождение данной линии, по крайней мере, со времен Ярослава Мудрого. Палеогенетические данные согласуются с версией о скандинавском происхождении Рюрика. Геном князя Дмитрия Александровича моделируется из трех источников: (1) популяции раннесредневекового населения востока Скандинавии; (2) степные кочевники железного века или раннесредневековое население Центральной Европы (авары с территории Венгрии) и (3) древний сибирский компонент. Первый источник можно также заменить на представителей славянского древнерусского населения XI в. Наиболее вероятными отдаленными предками князя Дмитрия Александровича по мужской линии были мужчины, оставившие могильник Большой Олений остров на побережье Кольского полуострова около 3600 лет назад. Впервые на примере древнего Рюриковича показана генетическая составляющая сложных межэтнических взаимодействий в формировании знати средневековой Руси.

Применив новый метод, ученые смогли по анализу современных геномов изучить динамику численности человечества на протяжении его истории. Они показали, что от 930 до 813 тысяч лет назад, когда климат на планете резко изменился, наших предков насчитывалось всего 1280 человек. Эта демографическая катастрофа поставила человечество очень близко к вымиранию, но была впоследствии успешно преодолена.

Анализ древних геномов 56 индивидов мезолита, неолита и энеолита в Центральной и Восточной Европе показал, что в мезолите Европа была связана географически отдаленными генетическими потоками с Сибирью. В неолите в разных регионах Европы сформировался разный генетический паттерн. Так, в нижнем Приднепровье, в Украине, на протяжении 4000 лет, с мезолита до конца неолита, имела место генетическая непрерывность, в то время как в Центральной Европе происходила смена популяций, сопровождаемая культурными изменениями.

Опубликовано на PCR.news

Прочитан с высоким покрытием геном знаменитой альпийской мумии Этци. Это изменило прежние представления о его происхождении и внешности. Оказалось, что более 90% генома Этци составляет компонент неолитических земледельцев Анатолии. Кожа Этци была темной и до мумификации, хотя раньше предполагали светлую; также геномные данные указали на облысение по мужскому типу, предрасположенность к ожирению и диабету.

В журнале Journal of Human Evolution опубликовано исследование нижней челюсти ископаемого человека из пещеры Хуалондун (южный Китай). Несмотря на уверенность авторов в правильности выводов, остаются нерешённые вопросы.

Видеоматериал Александра Личмана на youtube канале «Археология, история, генетика — исследования» посвящен статье о генетическом исследовании носителей фатьяновской и абашевской культур.

https://www.youtube.com/watch?v=uZqwCSbQ3tA

Палеогенетикам впервые удалось проследить родственные связи между людьми, жившими в XVIII-XIX веках и их современными потомками. Они проанализировали геномы 27 афроамериканцев, работавших на железодобывающей компании Catoctin Furnace в Мэриленде в раннюю индустриальную эпоху. Исследование выявило родственные связи между ними, определило источники происхождения и обнаружило 41 799 их биологических родственников среди современных людей из базы 23andMe.

Анализ 135 древних геномов из региона контактов между юго-восточной Европой и северо-западным Причерноморьем показал генетическую непрерывность между популяциями неолита и медного века. Около 4500 лет до н.э. в населении северо-западного Причерноморья происходило смешение генетических компонентов от местного населения медного века и популяций из лесостепной зоны. Это указывает на то, что демографические и культурные контакты между ними начались, как минимум, на тысячу лет раньше, чем прежде считалось. Предполагается, что передача культурных инноваций в ходе этих ранних контактов привела к формированию, популяций степных скотоводов, которые около 3300 лет до н.э. осуществили массовую миграцию в центральную Европу.

По широким панелям аутосомных SNP-маркеров изучено 243 генома 22 народов Восточного Кавказа и 113 геномов 7 народов окружающих регионов. Выдвинута гипотеза трех основных пластов генофонда Восточного Кавказа, взаимодействие которых формирует его структуру. «Дагестанский» пласт несет информацию о генофонде древнего автохтонного населения Северного Кавказа. «Иранский» пласт отражает наследие древних и средневековых волн миграций ираноязычного населения: он составляет три четверти генофонда современного Азербайджана и около трети генофонда народов Дагестана. «Степной» пласт фиксирует слабое влияние евразийской степи. Взаимодействие трех генетических пластов лишь косвенно связано с языковой принадлежностью народов.

Два из трех генетических вариантов, имеющих наиболее сильную ассоциацию с контрактурой Дюпюитрена (нарушением разгибания пальцев руки), появились в геноме современного человека от метисации с неандертальцами. Это повысило частоту данного заболевания у европейцев по сравнению с людьми африканского происхождения.

Анализ новых древних геномов позволил проследить популяционную динамику неолитического перехода на северо-западе Африки, в Магрибе. Земледелие и скотоводство в этот регион принесли европейские  неолитические земледельцы, мигрирующие из Иберии через Гибралтар. В раннем-среднем неолите на северо-западе Африки сосуществовали как несмешанные группы, сохранившие генетический профиль с верхнего палеолита, так и группы, смешавшиеся с европейскими земледельцами. В позднем неолите этот регион  получил дополнительный генетически поток из Леванта.

Опубликовано на PCR.news

Палеогенетики изучили геномы возбудителя чумы Yersinia pestis из останков трех человек, живших около 4000 лет назад в Британии. Они впервые показали, что в это время чума была широко распространена на Британских островах, хотя у бактерии еще отсутствовал ген ymt, ассоциированный с эффективной передачей блохами.

Впервые исследовано генетическое наследие древних людей – неандертальцев и денисовцев – в смешанных популяциях Центральной и Южной Америки. Оказалось, что количество древних аллелей в геномах этих популяций тем выше, чем выше доля америндского компонента в геноме. Отрицательная корреляция отмечается с долей африканского компонента. В сегментах генома америндского происхождения количество денисовских аллелей несколько выше, чем в сегментах европейского происхождения, что согласуется с популяционной историей коренного населения Америки. Найдены также кандидатные гены с архаичными аллелями, которые, вероятно, служили мишенями для отбора в американских популяциях.

В исследовании на выборке латиноамериканцев смешанного происхождения найдены 33 новых геномных локуса, ассоциированные с признаками строения лица. Один из них, 1q32.3, который достоверно связан с высотой носа, содержит генетический вариант, заимствованный от неандертальцев. Неандертальские аллели в этом локусе встречаются у американских индейцев, но не у европейцев.  По-видимому, для неандертальцев увеличение высоты носа было адаптивным признаком для выживания в евразийском климате.

Анализ древних и современных митохондриальных геномов линии D4h показывает, что в генофонд  первых коренных жителей Америки, помимо основного сибирского, влился небольшой генетически й поток из северного Китая. Другие ветви этого генетического потока достигли Японских островов. Эти данные по мтДНК согласуются с данными по Y-хромосомной гаплогруппе C2-M217, которая, вероятно, также из северного Китая распространилась в Америку и на Японские острова.

Предыдущие генетические исследования современных людей пролили свет на происхождение и генетическую структуру популяций из Центральной Азии. А анализ древней ДНК останков различных исторических периодов выявил закономерности смешения и генетическую структуру древних людей, а также их вклад в генофонды современных популяций. В целом отцовский, материнский и аутосомный генофонды большинства популяций этого региона характеризуются высоким разнообразием и примесью с популяциями Ближнего Востока, Европы, а также Южной, Восточной и Северной Азии.

Смотрите видеоматериал Александра Личмана на Youtube канале «Археология, история, генетика — исследования»

В статье дается обзор основных экспериментов по применению лексикостатистических методов к классификации славянских языков, а также кратко разбираются теоретические и практические проблемы, с которыми сталкивается лексикостатистика. Русский перевод статьи «Lexicostatistics and Slavic languages» для энциклопедии: Marc L. Greenberg et al. (eds.), Encyclopedia of Slavic Languages and Linguistics Online. Brill.

Геном женщины, жившей 3000 лет назад на юго-востоке Аляски, свидетельствует о генетической непрерывности по материнской линии между древними популяциями и современным коренным населением северо-западного тихоокеанского побережья Северной Америки.

Анализ геномов из двух захоронений хунну указывает на их высокое генетическое разнообразие, прежде всего среди людей низкого социального статуса. Элита хунну была генетически более однородной, и, судя по исследованию гробниц, в ней преобладали женщины. Опубликовано на PCR.news.

Анализ полногеномных данных, полученных при обследовании более 150 этнических групп пяти стран Африки позволил выявить генетическую структуру африканских популяций на недоступном прежде уровне.  Авторы связали их с данными археологии, лингвистики и истории, выявили отражение в геномах демографических и исторических событий. В частности, описали генетический след арабских популяций и проследили экспансию языков банту по африканскому континенту.

Анализ древних геномов суахили говорит о том, что по материнским линиям представители этого народа имеют африканское происхождение, а отцовские линии происходят из Азии, главным образом из Ирана. Это соответствует информации из средневековых арабских хроник. Опубликовано на PCR.news.

В 1802 году Людвиг ван Бетховен пожелал, чтобы после его смерти болезнь, которая принесла ему немало страданий, была описана и обнародована. С тех пор было немало предположений и гипотез, основанных на различных данных. А в новой работе авторы при помощи анализа ДНК прядей волос, как считалось, принадлежащих Бетховену, но с различной и по-своему интересной историей, попытались понять истоки проблем со здоровьем композитора. В ходе работы выяснились интересные подробности, как о здоровье Людвига ван Бетховена, так и о его происхождении, что добавляет интриги к истории этого известного человека. Вплоть до вопроса: а точно ли Людвиг был из рода Бетховенов?

Изучена изменчивость частот аллелей и генотипов трегалазы, вызывающих трегалазную недостаточность. Частота мутантного аллеля A*TREH закономерно возрастает с запада на восток: 3% в референсных восточнославянских популяциях, 13-26% в Северо-Западной Сибири, 29-30% в Южной Сибири, 46% в популяциях низовий Амура, 63%  у чукчей и коряков Камчатки. Суммарный (по гомозиготам АА и гетерозиготам АG) риск трегалазной недостаточности в коренных популяциях Сибири и Дальнего Востока варьирует от 24% до 86%. Полученные генетические данные необходимо учитывать медикам, специалистам по питанию и его производителям, использующим «грибной сахар» в качестве пищевых добавок.

В геномах европейцев периода неолита оказались неравномерно распределены доли мезолитических европейских охотников-собирателей и мигрирующих с Ближнего Востока земледельцев. Первые внесли больший вклад в гены главного комплекса гистосовместимости (MHC), а вторые — в гены пигментации кожи.

Опубликовано на сайте PCR.news

В журнале Royal Society Open Science в марте 2023 г. опубликованы результаты биомолекулярного анализа сосудов из позднего неолита Польши, в которых изготавливался сыр. На основании изучения белков в керамике установлено, что для получения сыра использовалось молоко не только коров, но и коз. Этот вывод согласуется с анализом липидов. Исследование является примером комплексного анализа органических веществ в керамике, который до недавнего времени практически не проводился.

Новый видеоматериал Александра Личмана на youtube канале «Археология, история, генетика» представляет обзор статьи в журнале Current Biology и других исследований охотников-собирателей Сибири.

https://www.youtube.com/watch?v=NEkpu2UxLtg

Исследовали геномы 356 европейских  охотников-собирателей от 35 тысяч до 5 тысяч лет назад. Показали, что популяции граветтской культуры Западной Европы, генетически схожие с представителями предшествующей ориньякской культуры, отличались от популяций граветтской культуры Южной Европы. Первые около 25 тыс. лет назад пережили Последний ледниковый максимум (ПЛМ) в климатическом рефугиуме, а в последующем в группах магдаленской культуры распространились по Европе. Вторые не пережили ПЛМ и были замещены другими популяциями, ассоциированными с эпиграветтской культурой. Около 14 тыс. лет назад в Европе сформировались популяции западных (WHG) и восточных (EHG) охотников-собирателей, которые в течение 6 тысяч лет находились в изоляции. 8 тыс. лет назад они стали смешиваться друг с другом и с мигрирующими земледельцами из Анатолии.

С помощью нового оригинального метода в современном японском населении исследовали генетические варианты популяции охотников-собирателей культуры дзёмон и варианты, полученные от мигрантов с материка. Реконструировали динамику смешения древних популяций и связали их с распространением по Японским островам технологии возделывания риса. Метод позволил получить картину распределения тех и других вариантов в разных регионах Японии, которые определяют генетическое и фенотипическое разнообразие населения.  

Анализ 10 древних геномов с Алтая, Дальнего Востока и Камчатки выявил ранее не описанный генофонд неолитических алтайских охотников-собирателей (7500-5500 лет назад). Этот генофонд сформировался из смешения древнего североевразийского (ANE) и палеосибирского генетических компонентов, примерно 11 тысяч лет назад. Впоследствии генетический компонент алтайских охотников-собирателей внес вклад в популяции бронзового века Северной и Внутренней Азии, таких как охотники-собиратели Байкала, скотоводы окуневской культуры и популяции Таримской котловины. Показано, что древний компонент Северо-Восточной Азии (ANA) распространялся к западу на 1500 км дальше, чем считали ранее. На Дальнем Востоке обнаружен генетический след связи с популяцией Японских островов культуры Дзёмон, от 7000 лет назад. Наконец, данные указывают на обратный генетический поток из Северной Америки, в течение пяти тысячелетий достигавший Камчатки и Центральной Сибири.   

До сих пор продолжаются споры «по варяжскому вопросу» хотя большинство историков и археологов,  отечественных и зарубежных, считают вопрос давно решенным. Русы согласно общепринятой гипотезе – это скандинавы, пришедшие в земли славян и финнов по Восточному пути (Austrveg). На Руси скандинавов называли варягами.

В истории человечества распространение языков часто сопровождалось миграциями, однако люди могли переходить на другие языки практически без миграций и, соответственно, без генетических изменений. И наоборот, смешиваться без языковых изменений. Таким образом, выводы о прошлых контактах населения, основанные либо на текущем распространении языков, либо только на компонентах генетического происхождения, могут ввести в заблуждение. Тем не менее исследования древней ДНК позволяют нам напрямую наблюдать за изменениями в генофондах популяций во времени и пространстве, выявляя связи между генетическими, археологическими и лингвистическими данными.

Видеоматериал на канале «Археология, история, генетика — исследования»

Анализ 102 древних геномов с материковой Греции и островов показал генетическое влияние Анатолии, а затем — Центральной и Восточной Европы на динамику популяций в неолите и бронзовом веке. Ученые впервые построили родословное древо микенской семьи, а также обнаружили, что на Крите и в других частях эгейского региона были распространены близкородственные браки — больше, чем где-либо еще в древнем мире.

Опубликовано на PCR.news

Палеогенетики описали ранее не изученный генофонд алтайских охотников-собирателей, обнаружили генетические связи Алтая с Дальним Востоком, а Дальнего Востока — с Японским архипелагом. Также они нашли свидетельства обратного генетического потока из Северной Америки в Северо-Восточную Сибирь и на Камчатку.

Опубликовано на PCR. news

Впервые десять родоплеменных популяций адыгейцев, а также убыхи, детально изучены по широкой панели SNP-маркеров Y-хромосомы с целью выяснить:  можно ли по современному генофонду адыгейцев реконструировать ту архитектонику их генофонда, которая существовала до событий Кавказкой войны XIX века. Четыре гаплогруппы, обнаруженные во всех популяциях адыгейцев, составляют три четверти их общего генофонда: G2-YY1215 (43%), R1a-M198* (13%), G2-YY9632 (9%), J2-M172* (7%). Впервые показано, что гаплогруппа G2-YY1215 доминирует как в генофонде адыгейцев в целом, так и практически во всех родоплеменных группах; ее можно считать «маркирующей» адыгское население. Выявленные три кластера популяций и их взаимное расположение в генетическом пространстве соответствуют данным истории и этнологии и позволяют реконструировать очертания исходной архитектоники адыгейцев. Филогенетический анализ указывает на наличие общей для всех родоплеменных групп адыгейской «прапопуляции», существовавшей около 3 тыс. лет назад, и демографический рост 1,5 – 2 тыс. лет назад.

Молекулярной датировкой и математическими методами специалисты показали, что время возникновения вируса натуральной оспы – более 3800 лет назад. Это означает, что египетские мумии действительно несут следы оспы, как предполагали ранее.

Изучили геномы населения Скандинавии от железного века до современности, получив временной срез в 2000 лет. Анализ указал на генетические потоки в Скандинавию из трех источников: восточная Балтика, Британские острова и Южная Европа. Британско-ирландский генетический компонент широко распространился по Скандинавии в период викингов; компонент из восточной Балтики затронул в основном центральную Швецию и остров Готланд. В современном населении Скандинавии отмечается клина с севера на юг, сформированная изменением доли генетического компонента от уралоязычных популяций.

Создан картографический атлас распространения в Восточной Европе 24 ДНК-маркеров сердечно-сосудистых заболеваний. Атлас основан на данных о фармакогенетическом профиле 61 популяции коренного населения Восточной Европы (3170 индивидов). Проведено сравнение этого атласа с изменчивостью массива 60 разных  фармакогенетических ДНК-маркеров. Сравнение проведено и для всей Восточной Европы, и для отдельных ее регионов – Кавказа, Центральной России, Поволжья. Выявленное во всех регионах своеобразие фармакогенетических ДНК-маркеров сердечно-сосудистых заболеваний может быть связано только с действием отбора. Результаты работы могут использоваться в персонифицированной медицине для адаптации фармакогенетических тестов в зависимости от этногеографического происхождения пациента.

По данным массового параллельного секвенирования Y-хромосомы построено генеало­гическое дерево гаплогруппы N-M2016, на котором располагается ветвь большинства мужчин якутов-саха N-M1982. Возраст ближайшего общего предка (TMRCA) одной из основ­ных якутских мужских линий N-M1991 — 970±210 лет до настоящего времени, подтверждается датировкой образца древнего человека Yana Young. Резкий рост численности предков якутов-саха, наблюдаемый по якутской ветви N-M1982, начался с 1320±100 года н.э. Сроки этого демографического взрыва согласуются с датировкой памятников кулун-атахской археологической культуры.

На youtube канале «Археология, история, генетика — исследования» вышел видеоматериал Александра Личмана с подробным разбором статей по исследованиям генетической истории Ближнего Востока и Южной Европы. https://www.youtube.com/watch?v=BlgbT1YXJrU

Исследованы древние геномы от железного века до средних веков и позже из региона Волго-Окского междуречья. В этом регионе со второй половины первого тысячелетия н.э. происходили языковые изменения, когда на территорию обитания уралоязычных племен мигрировали славянские племена. В генетических данных на временной транссекте  в 1500 лет обнаружено отражение этих событий.  Описана динамика от локальной Волго-Окской популяции железного века, несущей тот же сибирский генетический компонент, что и современные уралоязычные популяции,  к формированию генетически смешанной славяноязычной средневековой популяции. Геномы отдельных индивидов указывают на отдаленные связи этой популяции с Центральной Азией и Сибирью.

Исследование показало, что в геномах папуасов Новой Гвинеи аллели, заимствованные у денисовцев, в большей степени ассоциированы с генами, контролирующими работу иммунной системы.  

В северной Гренландии впервые обнаружена ДНК возрастом два миллиона лет. Секвенирование хлоропластной, митохондриальной и ядерной ДНК из древних образцов позволило детально реконструировать древнюю экосистему, которая была намного богаче современной, поскольку климат Гренландии в то время был существенно более теплым. Среди идентифицированных видов животных — мастодонт (Mammut americanum).

Опубликовано на PCR.news

Используя единую базу генетических и лингвистических данных для 397 популяций, говорящих на 295 языках, специалисты провели глобальный анализ генетически-языковых соответствий и несоответствий в населении мира. В большинстве случаев наблюдается закономерность – если  популяции используют родственные языки, они близки генетически. Но в каждом пятом случае эта закономерность нарушается, что происходит во всех регионах и во всех языковых семьях. Таким образом, взаимоотношения генов и языков оказываются очень динамичными, как в пространстве, так и во времени.

На youtube портале «Археология, история, генетика — исследования» вышел видеоматериал Александра Личмана по статье (Балановская и др., 2022). Обзор этой статьи ранее был опубликован на сайте.

 https://youtu.be/e59vo0WUhE8

Изучена пространственная изменчивость 11 SNP-маркеров гена LZTFL1, ассоциированного с двукратным увеличением риска тяжелого течения COVID-19. В анализ включены 28 метапопуляций (97 этносов) Северной Евразии и 34 метапопуляции мира.  Создан картографический атлас пространственной изменчивости 11 SNP-маркеров LZTFL1 в популяциях. В Северной Евразии основные географические векторы изменчивости «север–юг» и «запад–восток» в целом согласуются с антропологическим вектором «европеоидность–монголоидность». Глобальная изменчивость маркеров гена согласуется с распределением населения по частям света и их антропологическим составом. Огромное генетическое разнообразие народов России и сопредельных стран служит мостом, связующим три части света: Европу, Азию и Америку.

Реконструируется генетическая история Южной Европы и Западной Азии в бронзовом веке, железном веке, эпохе Римской империи и средних веках. Основное внимание уделено регионам Эгейского моря, Анатолии и Балкан. Генетические данные сравниваются с данными археологии и исторических источников.

Исследование геномов 13 неандертальцев из двух алтайских пещер впервые дало представление о социальной организации их сообществ. Данные о родственных связях индивидов и времени жизни общего предка по материнской и отцовской линиям говорят о небольшой численности неандертальских групп и о практике перехода женщин из одной группы в другую.

Опубликовано на сайте PCR.news

На youtube канале  Археология, история, генетика — исследования вышел видеоматериал, посвященный исследованию Y-хромосомного генофонда поморов — видеообзор статьи (Окованцев и др., 2022) в журнале «Вестник РГМУ», о которой можно также прочитать на нашем сайте . Автор материала — Александр Личман.

https://www.youtube.com/watch?v=L7V3KPDHUXI

Методами полногеномного анализа проверяли гипотезу о сохранении наследия тысячелетней истории аланских племен в генофондах современных народов Кавказа. С использованием метода ADMIXTURE  оценили вклад разных предковых компонент в геномы 29 популяций. Оказалось, что среди «претендентов» на аланское наследие – народов, ныне живущих в ареале аланских племен, — нет единой предковой компоненты, которую можно было бы идентифицировать как генетический след алан. Наибольший вклад в геномы предполагаемых «наследников» алан внесли четыре предковых компоненты: условно «осетинская», «нахская», «абхазо-адыгская»и «карачаево-ногайская». Вклад «осетинской» предковой компоненты выше у южных обществ осетин, и некоторые из них могли в большей мере сохранить аланский след. Но для более определенного ответа на этот вопрос необходим анализ древней ДНК. В работе также исследован фармакогенетический ландшафт популяций Северного Кавказа, значительно отличающийся от генетического ландшафта по селективно-нейтральным маркерам.

Генетики исследовали Y-хромосомное разнообразие Центральной Азии методом полного секвенирования Y-хромосомы у 187 представителей разных популяций и сравнили их с Y-хромосомами древних образцов и глобальным филогенетическим деревом гражданской науки; по полученным данным построили уточненное филогенетическое дерево с высоким разрешением. В Y-хромосомном генофонде Центральной Азии нашли признаки генетических потоков из разных регионов Евразии, которые отражают миграции в разные периоды неолитических земледельцев, индоевропейцев, тюркоязычных и монголоязычных племен. Описали минорные Y-хромосомные линии, распространившиеся в течение последней тысячи лет, которые можно соотнести с формированием современных популяций региона.

Нельзя не порадоваться за то, что Нобелевская премия по физиологии и медицине в этом году присуждена Сванте Паабо, шведскому биологу, профессору Института эволюционной антропологии Общества Макса Планка, «за открытия в области геномов вымерших гоминин и эволюции человека».

Впервые исследован Y-хромосомный генофонд трех самых северных русских популяций — поморов Архангельской области: Онежского берега, Летнего берега и западного фрагмента Зимнего берега Белого моря. Анализ по панели 60 SNP-маркеров Y-хромосомы выявил 14 гаплогрупп, по частотам которых популяции поморов резко различаются. Поморы Онежского берега оказались генетически схожи с широким кругом финноязычных народов Северо-Восточной Европы и тех русских популяций, у которых есть мощный дославянский субстрат. Поморы Летнего берега близки к генофондам Скандинавии. Поморы Зимнего берега сходны лишь с единичными популяциями финнов и шведов. Ни одна из популяций поморов не имеет генетического сходства с населением Новгородчины, с которым традиционно связывают происхождение поморов. Предполагается, что причиной столь ярко выраженного своеобразия популяций поморов, наряду с дрейфом генов, стал разный дославянский субстрат, лежащий в основе генофонда каждой популяции, а также более поздние потоки генов.

Анализ древних геномов, представляющих неолит Западной Азии, показал, что эти популяции формировались из локальных групп охотников-собирателей путем миграций и смешения разных генетических компонентов. Так, докерамический неолит Анатолии возник из смешения локальных групп населения с мигрантами из Месопотамии; формирование керамического неолита происходило с дополнительным генетическим потоком из Леванта к ранним земледельцам Анатолии.

На youtube канале «Археология, история, генетика — исследования» опубликован видеоматериал по статье о генетическом анализе древних людей из пещеры Вертеба в Украине, представляющих трипольскую культуру. Ниже Вы можете познакомиться с текстовым вариантом этой работы, который специально для сайта прислал автор ролика и создатель канала Александр Личман.

Самое масштабное на сегодняшний день палеогенетическое исследование – более 700 древних геномов, выявило новые детали генетической истории Юго-Восточной Европы, Анатолии и Армении и обозначило Западную Азию как общую прародину индоевропейских и анатолийских языков.  

Анализ почти 395 тысяч экзомов людей европейского происхождения из коллекции Биобанка Великобритании позволил обнаружить новые ассоциации редких генетических вариантов с фенотипами, в том числе с наследственными заболеваниями. Результаты выложены в общедоступную базу данных.

В журнале Nature 27 июля 2022 г. опубликованы результаты исследования по употреблению молока в пищу за последние 9000 лет в ряде регионов Евразии. Они позволили по-новому подойти к проблеме лактазной недостаточности у взрослого населения. Авторы статьи приходят к выводу о том, что употребление молока в древности не было напрямую связано с наличием или отсутствием лактазной недостаточности. В качестве основных факторов отбора по данному признаку предлагаются влияние голода в неурожайные годы и усиление роли инфекций, вызванных контактами с домашними животными; в этих случаях индивиды с лактазной недостаточностью имели меньше шансов выживания, чем люди, способные к перевариванию молочных продуктов.

Анализ  гаплотипов образцов из Биобанка Великобритании позволил получить информацию о различиях в демографической истории популяций разных европейских регионов и уточнить геномный ландшафт в масштабах всей Европы. Статья ирландских специалистов опубликована  в журнале PNAS.

Видеоролик по статье (Балановская и др, 2022) «Следы взаимодействия финноязычного, славянского и тюркоязычного населения в современном генофонде и их отражение в фармакогенетике», опубликованной в журнале «Вестник РГМУ» (обзор статьи на сайте) вышел на канале Археология, история, генетика — исследования.  Спасибо авторам канала за отличный материал.

 https://www.youtube.com/watch?v=bhjMlRlIA7w

Впервые генофонд коренных народов Удмуртии (пять популяций удмуртов и бесермян) исследован по обширной полногеномной панели ДНК-маркеров в широком контексте всех финно-угорских и окружающих народов. Анализ ADMIXTURE выявил особую «удмуртскую» предковую компоненту, составляющую почти 100% геномов удмуртов и основную часть геномов бесермян. По данным трех независимых методов анализа обнаружено наибольшее генетическое сходство удмуртов и бесермян с коми-пермяками, далее по степени близости генофондов следуют марийцы, чуваши, башкиры и татары Поволжья. По частотам 45 фармакогенетически значимых генетических вариантов охарактеризован фармакогенетический статус населения Удмуртии, он оказался близок к таковому коренного населения Поволжья, Приуралья и Южного Урала, но не более отдаленных регионов. В пределах этой территории можно пользоваться едиными протоколами при развитии персонифицированной медицины.

Исследование, опубликованное в журнале Nature, показало, что домашние собаки по структуре ДНК ближе к древним серым волкам из восточных регионов Евразии, чем из западных. Это даёт основание предполагать, что очаг доместикации находился на востоке Евразии. Ближневосточные собаки имеют связь с современными волками юго-западной Евразии, что может свидетельствовать либо о втором очаге доместикации, либо о смешении сибирских волков с популяциями из этого региона. Ни один из проанализированных древних волчьих геномов не связан напрямую с домашними собаками; это означает, что непосредственный предок собак всё ещё не найден.

С использованием моделирования на основе геномных данных древних индивидов специалисты представили схему популяционной динамики в Европе и Юго-Западной Азии в мезолите и неолите. Она показала, что ранние земледельцы Анатолии и Европы сформировались в ходе множественного смешения популяций из Юго-Западной Азии с европейскими охотниками-собирателями.

Исследование показало, что дикие шимпанзе в природе используют гораздо более сложную вокальную коммуникацию, чем это считалось до сих пор.  Они применяют комбинации разных звуков, составляя из них сотни разных «предложений», это можно рассматривать как шаг к синтаксису, ключевому свойству человеческого языка.  

Генетики выделили ДНК из останков двух жителей Помпей, найденных в Casa del Fabbro, и проанализировали геном одного из них. Ожидаемо, он оказался в генетическом кластере населения Италии времен Римской империи и указал на генетические потоки с Ближнего Востока и Северной Африки. Кроме того, выяснилось, что мужчина из Помпей страдал от костного туберкулеза, в его тканях была обнаружена бактерия Mycobacterium tuberculosis.

Исследование древних геномов с Мальты эпохи позднего неолита показало, что мальтийская популяция, как и другие островные популяции, испытала длительный период генетической изоляции, что привело к повышению гомозиготности и инбридингу.  Авторы продемонстрировали, что генетический ландшафт неолитической Европы довольно точно отражает географическую карту. В процессе миграций людей в неолите морские пространства играли, скорее, барьерную роль, чем роль транспортных путей, и в итоге способствовали геномной дифференциации.   

Российские исследователи разработали систему, позволяющую по ДНК определить этногеографическое происхождение индивида. Система основана на анализе около 5000 SNP, ассоциированных с происхождением в популяциях Северной Евразии. Она была создана в результате исследования 1883 образцов ДНК из 266 популяций, которые были объединены в 29 этногеографических групп (ЭГГ). После отбора 5229 SNP, отличающих каждую ЭЭГ от других, была создана модель для предсказания происхождения индивида из какой-либо ЭЭГ. В среднем точность предикции для 29 ЭЭГ составила 71%, при этом абсолютную точность модель продемонстрировала для Южной и Центральной Сибири, Дальнего Востока и Камчатки. Предложенный метод может быть использован с целью определения происхождения индивида для популяций России и сопредельных стран, области его применения – криминалистическая наука и генетическая генеалогия.

По особенностям морфологии и протеомному анализу специалисты установили, что найденный в известняковой пещере Лаоса нижний коренной зуб принадлежал денисовцу. Более того, анализ показал, что это было денисовская девочка. Она жила здесь от 164 до 131 тысяч лет назад.

Проведено полногеномное исследование популяций Тибетского коридора, отличающихся генетическим и лингвистическим разнообразием. Авторы подтвердили барьерную роль Тибетского нагорья и связь между генетикой и географическим ландшафтом. Население северной части Тибетского коридора генетически тяготеет к тибетцам, а население южной части – к популяциям Юго-Восточной Азии. Исследователи описали две генетически изолированные популяции и выявили неполное соответствие между разнообразием генов и языков.

В популяциях Волго-Окского междуречья и Рязанской области исследовали следы взаимодействия генофондов финноязычных, славянских и тюркоязычных народов методом моделирования предковых компонент геномов (изучено 248 геномов представителей 9 этносов). Оказалось, что из финноязычных народов лишь предковые компоненты этнических групп Мордовии распространены во всех популяциях региона независимо от их языковой принадлежности. Генофонды русских популяций включают 80% собственной предковой компоненты, 19% вклада финноязычных народов и 1% центральноазиатского влияния.   В генофонде татар отсутствует собственная предковая компонента – он является комбинацией всех выявленных предковых компонент популяций региона. Обнаружены особенности фармакогенетического ландшафта Волго-Окского междуречья, который резко отличается от ландшафта по селективно-нейтральным аллелям. Наиболее близки по фармакогенетическому статусу к рязанским русским популяции Мордовии, несколько меньше — русские Калужской, Смоленской и Костромской областей. Сходные по селективно-нейтральным геномам рязанские и нижегородские популяции резко различаются по фармакогенетическому статусу.

Генетически изучены 15 индивидов из монументального захоронения  Fleury-sur-Orne в Нормандии,  пятое тысячелетие до н.э. Из анализа родственных связей, степени гомозиготности и разнообразия по однородительским линиям наследования авторы пришли к заключению, что общество в Fleury-sur-Orne, ассоциированное с сернийской культурой было организовано по принципу патрилинейности и патрилокальности. Неожиданностью  стало обнаружение останков женщины, захороненной с мужскими ритуальными атрибутами.

В ходе полногеномного анализа почти 19 тысяч биологических образцов онкологических пациентов специалисты описали «мутационные сигнатуры» — специфические сочетания мутаций для каждого вида рака и для каждого органа. Они обнаружили 58 ранее не описанных мутационных сигнатур и разработали алгоритм для их поиска в новых образцах.

Судя по изменению генетических вариантов, отвечающих за полигенные фенотипические признаки, в неолите у европейцев увеличился рост, повысился интеллект, кожа стала более светлой, а также повысился риск сердечно-сосудистых болезней из-за того, что в крови снизился уровень холестерина высокой плотности. Эти эволюционные изменения специалисты связывают с действием отбора при переходе к производящем хозяйству.

Исследование 17 новых геномов древней чумной бациллы показало, что в позднем неолите – раннем бронзовом веке в разных регионах Евразии в течение тысячелетия сосуществовали две генетически различные линии Yersinia pestis. Они отличались по способности или неспособности заражать человека через укус блохи.

Комплексный анализ археологических и палеогенетических данных привел к появлению модели расселения современного человека по Евразии. Источником расселения служил некий популяционный «хаб», сформировавшийся после выхода человека из Африки, его местоположение еще не выяснено. Авторы проследили три последовательных волны, приведшие к формированию популяций, ассоциированных с культурными комплексами начального и верхнего палеолита.

Проследили популяционную историю Синьцзяна, региона на северо-западе Китая, от бронзового века до современности, по анализу 201 древних геномов. В популяциях бронзового века нашли четыре основных генетических компонента, родственных культурам ранней бронзы центральных и восточных степей, Центральной Азии и бассейна реки Тарим. Смешение со степными культурами продолжается в поздней бронзе и железном веке, к этому добавляются генетические  потоки из Восточной и Центральной Азии. Популяции исторической эпохи  и современные уйгуры демонстрируют такое же смешение генетических компонентов.

Исследование древних геномов из Карпатской котловины доаварского и аварского периодов подтвердило версию происхождения аваров из восточноевразийских степей. Наиболее вероятно,  ранняя аварская элита появилась в результате быстрой трансъевразийской миграции после распада Жужаньского каганата на территории Монголии. В генофонде поздних аваров значительную долю занимают западноевразийские генетические компоненты; вероятный источник их происхождения – причерноморско-каспийские степи.

Исследование древних геномов из Мезоамерики (полуостров Юкатан) продемонстрировало, что в регион проживания современных индейцев майя было несколько миграций. Помимо ранней волны колонизации Америки, с севера на юг, происходила миграция в противоположном направлении. Она привела из Южной Америки предков носителей чибчанских языков; последние внесли вклад в формирование генофонда майя и, возможно, именно они принесли с собой навык выращивания кукурузы.

Генетико-демографические процессы, происходящие в популяциях охотников-собирателей при взаимодействии с популяциями, переходящими к земледелию и скотоводству, рассмотрены на примере современных групп традиционных охотников-собирателей в юго-западной Эфиопии.

Комплексное исследование применения пигментов в ритуальной практике и в архитектуре древнейшего анатолийского города Чатал-Хююк подтвердило, что оно имело символический смысл и было элементом долговременной социокультурной практики в неолитическом обществе.

Анализ ДНК шести древних индивидов из Восточной и Центральной Африки вдвое увеличил древность изученных палеогеномов и позволил понять источники генетического разнообразия африканских охотников-собирателей.  По полученным данным, оно  является результатом смешения от 80 до 20 тысяч лет назад популяций из трех источников: Восточной, Центральной и Южной Африки. После этого времени сформировавшаяся популяционная структура оставалась довольно стабильной и отразилась в генетическом разнообразии современных охотников-собирателей дождевых лесов Центральной Африки.

В журнале Nature 27 января 2022 г. опубликована статья с результатами датирования вулканических пород в Восточной Африке, связанных с наиболее древними ископаемыми остатками человека современного анатомического типа (Homo sapiens) (Vidal et al., 2022). Авторы определили минимальный возраст находки H. sapiens в Омо I как около 233 тысячи лет, что существенно древнее ранее предложенного значения около 196 тыс. лет.

Анализ 13 геномов древних индивидов докерамического неолита из Верхней Месопотамии (8500-7500 лет до н.э.) показал, что они принадлежали к популяции достаточно большого размера с высоким генетическим разнообразием. Ее происхождение связывают со смешением западных и восточных генетических компонентов региона Плодородного полумесяца. Верхнюю Месопотамию рассматривают как вероятный источник потока генов в неолитическую Анатолию. Она была открыта для взаимодействия с соседними популяциями, что создавало условия для динамичного культурного обмена.  

Исследованы древние геномы с Оркнейских островов, от неолита до железного века. Полногеномные данные показали, что в бронзовом веке имела место массовая миграция на острова, заменившая 95% генофонда, которая принесла в него степной компонент. При этом в оркнейской популяции сохранились местные неолитические Y-хромосомные линии, а митохондриальные линии были приобретены с континентальной Европы. Из этого авторы делают вывод о преимущественно женском характере миграции бронзового века на Оркнейские острова, что отличает ее от миграционных процессов того же времени в других регионах Европы.  

Анализ 20 геномов бронзового века из Карпатской котловины (35030 — 1620 до н.э.) привел исследователей к новым выводам о популяционной динамике этого региона. У группы индивидов, ассоциированных с культурой Kisapostag, обнаружена очень высокая (около 46%) доля генетического компонента охотников-собирателей. Авторы считают, что ее источником могла быть еще не определенная популяция в Восточной Европе, внесшая вклад в популяции Центральной Европы и Балтийского региона. Выявлен патрилокальный характер социального устройства общества культуры Kisapostag с экзогамией по материнской линии. Показана генетическая преемственность между ней и последующей культурой инкрустированной керамики.

Исследователи извлекли человеческую ДНК из клеящего вещества, которым яйца головных вшей прикрепляются к волосам, из южноамериканских мумий возрастом 1500 – 2000 лет. Анализ ДНК показал, что предки этих людей мигрировали из амазонских тропиков в Анды. Авторы считают, что используемый ими источник древней ДНК человека привлекает неинвазивным способом отбора образцов, что особенно важно при работе с коренным населением Америки.

Палеогенетики доказали, что древняя ДНК гоминин и других млекопитающих хорошо сохраняется в отложениях пещер, где она сконцентрирована в микрочастицах костей и копролитов.

Исследование Y-хромосомного генофонда чукчей Камчатки выявило его своеобразие по отношению к генофондам соседних популяций (коряки, эвены). Вместе с тем,  филогенетический анализ Y-STR гаплотипов основных линий обнаружил сходство камчатских чукчей с чукотскими чукчами и эскимосами. Несмотря на интенсивность межэтнических браков, распространение общих кластеров и близких гаплотипов указывает на неразрывную связь чукчей Камчатки и Чукотки. Она может быть обусловлена постоянным притоком генов из основного этнического ареала чукчей в северные районы Камчатки.  Датировки трёх ветвей гаплогруппы N3, характерных для чукчей, указывают на рост численности популяции в течение последних 500–1500 лет. Источником минорного компонента генофонда чукчей, сближающего его с другими народами Камчатки, может быть либо недавний поток генов, либо наследие древнего населения северо-востока Азии.

Исследованы древние геномы из Карпатского региона (Среднедунайская низменность), относящиеся к периодам гуннов, аваров и венгерских завоевателей (мадьяров). При этом выделены три «миграционных ядра», представляющие каждый период. Предположительно, «миграционные ядра» как гуннов, так и аваров происходят с территории современной Монголии и восходят к Империи хунну. Что касается ядра мадьяров, то оно происходит из смешения манси, ранних сарматов и потомков поздних хунну. Вместе с тем, обнаружение генетического компонента гуннов во многих аварских и мадьярских образцах говорит о связях между этими тремя группами кочевых племен. Помимо «миграционных ядер», в каждом периоде найдены генетические резиденты Карпатского региона европейского происхождения.

Исследовали кластер генов OAS1/2/3  на 12-й хромосоме, в котором ранее был найден защитный вариант, снижающий риск тяжелого от COVID-19, унаследованный от неандертальцев. Оказалось, что аллель rs10774671, ассоциированный с меньшим риском тяжелого заболевания, имеется у людей не только европейского, но и африканского происхождения. Вероятно, он был получен от общих предков современного человека и неандертальца.

Изучены частоты 13 полиморфизмов двух генов (ТР53 и WRAP53), обладающих онкосупрессорной активностью, в 28 российских популяциях. В большинстве популяций частоты альтернативных аллелей оказались близки к таковым в соответствующих референсных популяциях (европейской или азиатской). В шести популяциях («Центральный Кавказ», «Дагестан», «северные русские», «юго-восточные русские», «татары» и «Закавказье») частоты альтернативных аллелей для большинства изученных маркеров оказались повышенными.

У современного человека возникла уникальная мутация в гене фермента глутатионредуктазы, которой не было у неандертальцев и нет у человекообразных обезьян. Она повышает эффективность защиты от оксидативного стресса.

Анализ ДНК 35 индивидов из неолитического могильника в Британии (5700 лет назад) позволил генетикам реконструировать самое большое генеалогическое дерево по древней ДНК, включающее 27 человек и пять поколений. Они показали патрилинейный характер захоронения, наличие приемного отцовства и другие черты социального устройства общества британского неолита.

Уходящий 2021 год, как и предыдущий, прошел под знаком коронавируса. Пандемия повлияла на все абсолютно, а некоторые области науки и медицины в экстремальных условиях получили мощный толчок к развитию. Но и фундаментальные исследования не остановились. Самое интересное, что произошло, на наш взгляд, на междисциплинарном поле наук, изучающих разнообразие и историю человечества, читайте в нашем предновогоднем обзоре.

Анализ почти 800 древних геномов позволил выявить ранее  неизвестную миграцию среднего-позднего бронзового века с континентальной Европы на юг Британских островов. Эта миграция принесла дополнительный поток генетического компонента ранних европейских земледельцев на территорию Англии и Уэльса, но не Шотландии. Эта миграция, наиболее вероятно, происходила с территории Франции, предположительно, она в позднем бронзовом веке принесла в Британию кельтский язык. Данные показали, что в Британии гораздо раньше, чем в остальной Европе, увеличился в частоте аллель толерантности к лактозе, адаптивный с появлением молочного животноводства.

На прошедших в октябре этого года Бунаковских чтениях антрополог Денис Валерьевич Пежемский, с.н.с. НИИ и Музея антропологии МГУ, представил свой взгляд на современное расоведение и концепцию расы. Более полно он изложил свою позицию в лекции под названием «О поливалентности понятия «раса»», ссылка на которую выложена на сайте Государственного биологического музея им. К.А.Тимирязева. Нам представляется важным познакомить читателей сайта с этой концепцией.

Древние геномы нубийцев христианского периода (650-100 н.э.) показали, что в их генофонде нильский компонент сочетается с западноевразийским, полученным из Леванта. А также то, что социальная стратификация нубийского общества того времени не была основана на родстве. Современные нубийцы отличаются от них дополнительным генетическим компонентом в результате последующего потока генов.

Публикация статьи Brown et al. (2021) о новых находках денисовцев и оценке их возраста оставляет вопрос о хронологии Денисовой пещеры и её обитателей нерешённым.

Исследуется проблема происхождения и распространения трансъевразийских языков (в их числе японский, корейский, тунгусские, монгольские и тюркские) путем синтеза данных лингвистики, археологии и генетики. В работе использована база данных из 3 129 слов, обозначающих основные понятия; база данных с 255 археологических сайтов от неолита до бронзового века; геномные данные 19 древних индивидов из Кореи, бассейна Амура и Японских островов в контексте ранее опубликованных древних геномов из Восточной Азии. Полученные результаты не поддерживают традиционную «скотоводческую» гипотезу распространения трансъевразийских языков, а говорят в пользу «земледельческой» гипотезы. Ранних носителей праязыка связывают с земледельцами, которые выращивали просо и несли генетический компонент бассейна Амура. Их распространение связывают с неолитическими миграциями земледельцев из региона западного бассейна реки Ляохэ, которые в бронзовом веке смешивались с другими популяциями и переходили от выращивания проса к выращиванию риса, пшеницы и ячменя. Таким образом, первичным драйвером распространения трансъевразийских языков стало земледелие.

Исследовано разнообразие Y-хромосомной гаплогруппы N2 —  предполагаемого генетического наследия самодийских племен – у территориальных и родовых групп тувинцев и тофалар. Выборка включила 590 тувинцев,  представителей разных географических и родовых групп, и тофалар. Из двух выявленных у тувинцев и тофолар кластеров гаплотипов один, по-видимому, происходит из праполуляции, связанной с самодийским населением; другой сформировался в ареале тувинцев и тофалар в течение последней тысячи лет. Распространение гаплотипов среди разных территориальных групп и родов тувинцев указывает на единый источник гаплогруппы N-L666. Предположительно, он происходит из одного из самодийских племен, потомки которого участвовали в формировании тувинцев, тофалар и южных алтайцев.

В 28 популяциях России и сопредельных стран исследованы 10 клинически значимых генетических вариантов в двух генах, имеющих отношение к онкогенезу. Показано, что редкие аллели в 8 из 10 полиморфных маркеров представлены в российских популяциях европейского и кавказского происхождения с частотами, в десятки и сотни раз превышающими таковые в западноевропейских популяциях, а в российских азиатских популяциях обнаружены альтернативные аллели пяти маркеров, отсутствующие в азиатской популяции международного проекта ALFA.

Проведен филогеографический анализ Y-хромосомной гаплогруппы Q в популяциях Южной Сибири по SNP и STR маркерам. Изучение шести популяций тувинцев и тоджинцев выявило три ветви гаплогруппы Q, восходящие к одному корню – YP1102. Наиболее частая линия YP1691 достигает максимума в генофонде северо-восточных тувинцев-тоджинцев, понижаясь в частоте с востока на запад. Данные древней ДНК и более высокое генетическое разнообразие в населении Южной Сибири позволяют предположить происхождение гаплогруппы Q-YP1102 в данном регионе и ее дальнейшее проникновение на запад и север Сибири, в том числе, возможно, с предками популяций енисейской лингвистической семьи.

На выборке из 21 популяции России и сопредельных стран показано, что генетически детерминированная недостаточность трегалазы распространена шире, чем считалось до сих пор. В целом частота носительства аллеля трегалазной недостаточности (A*TREH) нарастает с запада к востоку. В европейской части России около 1% имеют генотип AA*TREH, вызывающий непереносимость трегалозы, а до 15% — генотип GA*TREH, снижающий ее усвоение.  В азиатской части страны эти риски достигают 12% и 46%, соответственно.

В Денисовой пещере найдены костные фрагменты самых древних денисовцев, которые проживали здесь около 200 тысяч лет назад. Принадлежность костей ученые определили методом масс-спектрометрии коллагена и анализом митохондриальной ДНК. Авторы пришли к выводу, что именно денисовцы изготовили каменные орудия начала среднего палеолита, обнаруженные в том же слое пещеры, что и новые костные фрагменты. А по останкам костей животных можно понять, что денисовцы охотились на крупную добычу, использовали огонь и обрабатывали шкуры. Это первая информация об их культурных навыках и образе жизни.

Исследованы геномы 13 мумифицированных индивидов из Таримского бассейна на северо-западе Китая, возрастом 2100 – 1700 лет до н.э. Данные показали, что эта популяция бронзового века имеет автохтонное происхождение с большой долей линии древних северных евразийцев (ANE), отсюда и западноевразийская внешность мумий. Таримская популяция находилась в долгой генетической изоляции, но вместе с тем приобрела навыки молочного скотоводства и земледелия путем культурного обмена.

По анализу 136 древних геномов специалисты проследили изменения в структуре популяции Южной Иберии от халколита к бронзовому веку. Они показали, что около 2200 лет до н.э. на юге Иберийского полуострова появляется степной генетический компонент, что совпадает по времени с возникновением Эль-Аргарской археологической культуры. В это же время меняются доминирующие Y-хромосомные линии. Выявлены генетические связи Южной Иберии с восточным Средиземноморьем и иранским неолитом.

Исследован полногеномный генофонд населения Новгородской области в сопоставлении с широким кругом популяций европейской части России и Урала. Обнаружено своеобразие генофонда новгородцев: у них доминирует (90 % генома) предковая компонента, которая в других русских популяциях составляет лишь треть генофонда и отсутствует у большинства других народов. Она же доминирует в популяциях Ярославской области, а также в геномах жителей Нижегородской области, предки которых в средневековье переселились из Великого Новгорода. Это подтверждает, что данная предковая компонента отражает генофонд древней Новгородчины.  Массовый след этой компоненты обнаружен у русских Ленского района Архангельской области, у большинства коми-пермяков и у половины геномов води. Выдвинута гипотеза, что этот генетический пласт восходит к ильменским словенам, которые в свою очередь сохранили наследие местного дославянского населения, генетически более близкого востоку (волжским и пермским финно-язычным группам), чем западу (прибалтийским финно-язычным группам).

Проведен анализ демографической структуры популяции коряков на стыке ареалов коренных малочисленных народов Севера – коряков, чукчей и эвенов. У всех этнических групп отмечено увеличение среднего возраста в периферийной популяции северо-востока Камчатки по сравнению с этносом в целом. У коряков наблюдается резкий дисбаланс в соотношении полов за счет убыли мужчин, начиная с возрастной когорты 35–40 лет. Для коряков характерен суженный тип воспроизводства: доля младшей возрастной группы снижается; высокая смертность — 92% людей умирает в возрасте до 60 лет. В брачной структуре резко преобладают межэтничные браки (84%), из которых основная часть заключается с пришлым населением, большинство детей от смешанных браков записываются как коряки. Это приводит к тому, что генофонд коряков северо-востока Камчатки утрачивает черты исходного корякского генофонда и насыщается генами как славянского населения, так и чукчей и эвенов. В этом проявляется закономерность — утрата древних генофондов на периферии этнического ареала.

Исследование по полногеномным панелям показало, что литовцы генетически близки к окружающим популяциям (латыши, эстонцы, белорусы) и  частично близки  к западным и южным славянам (поляки, словаки, словенцы). При этом литовцы сохраняют генетическое своеобразие, что выражается в доминировании одного предкового компонента. Авторы также проследили генетическое влияние популяций Западной Сибири (ханты, манси) на население Балтийского региона и рассчитали время отделения различных ветвей, начиная с западносибирской, на филогенетическом дереве.

Радиоуглеродная датировка деревянных предметов из поселения викингов на канадском острове Ньюфаундленд показала, что они совершали трансатлантические мореплавания еще в 1021 году.

В журнале «Этнографическое обозрение» вышла статья Олега Павловича Балановского «Происхождение генетической линии Рюриковичей и его независимость от «норманнской проблемы»». Эта статья написана в ответ на статью Г.В.Дзибеля (Музей антропологии и этнографии имени Петра Великого, Кунсткамера), посвященную этимологии этнонима «русь» и  происхождению рода Рюриковичей.

Исследователи, ранее разработавшие панель из 31 SNP маркера для предсказания цвета глаз и волос по ДНК в населении Северной Евразии, изучили распространение этих генетических вариантов в популяциях России и сопредельных стран.  Для этого генотипировали 1152 образца из 22 популяций. На основе полученных аллельных частот создали картографический атлас, который включил карты распространения 62 аллелей, а также карты чувствительности предикции фенотипа по генотипу. Картографический и статистический анализы выявили три основные закономерности генетического ландшафта маркеров пигментации. Во-первых, основным паттерном большинства карт является градиент изменений частот в направлении “восток–запад”. В большинстве случаев  к западу нарастает частота аллеля, определяющего светлую пигментацию глаз и волос (но есть и исключения). Во-вторых, отсутствует связь между величиной генетического вклада ДНК-маркера в пигментацию и его межпопуляционной изменчивостью. В-третьих, обнаружено генетическое своеобразие популяций Кавказа и Урала, у которых частоты генетических маркеров пигментации несводимы ни к “западному”, ни к “восточному” типу. Карты чувствительности предикции пигментации выявили также своеобразие русских популяций.

Реконструкция внешности мужчины со знаками воинского отличия проведена специалистами по черепу из захоронения Ундрих в пойме реки Тырница Рязанской области. По-видимому, он принадлежал к воинской элите культуры  рязано-окских могильников конца V – начала VI века н.э.

Секвенирование 264 геномов древних лошадей, возрастом  от 50 тысяч до 500 лет, показало, что предки современных домашних лошадей появились в конце четвертого – начале третьего тысячелетия до н.э. в степях междуречья Волги и Дона, то есть на территории современной России. Авторы не нашли признаков того, что лошади, ассоциированные с ямной культурой, принимали участие в массовой степной миграции. Но примерно с 2200 лет до н.э. лошади с современным генетическим профилем активно распространяются по Западной Евразии, замещая прежние локальные популяции. В их геномах удалось найти признаки искусственного отбора по двум генам, которые влияли на поведение и на прочность позвоночника. Это благоприятствовало использованию лошадей для верховой езды и колесного транспорта.

В журнале PaleoAmerica опубликован анализ гипотезы заселения Америки с территории современной северной Японии (о. Хоккайдо), выдвинутой в 2019 г. На основании данных по антропологии и ДНК древнейших обитателей и современного населения Азии, Америки и Океании авторы пришли к выводу о том, что Японские острова не могли быть источником заселения Америки.

Изучены ассоциации генотипов с фенотипами на базе Биобанка Японии (179 тысяч геномов). Для этого проведен мета анализ 220 GWAS исследований на признаки, связанные с заболеваниями и чувствительностью к лекарствам. Результаты сравнили с данными для британского и финского биобанков (всего 628 тысяч геномов). В ходе работы найдено более 5000 новых локусов, ассоциированных с медицинскими признаками, многие из них специфичны для популяций Восточной Азии. Для многих болезней обнаружены скрытые генетические компоненты.

На сайте «Биомолекула» опубликована рецензия д.б.н. Светланы Боринской на последнюю книгу А.А.Клесова. Пеперечатываем материал с разрешения автора и редакции сайта.

Книга А.А.Клёсова «Народы России. ДНК-генеалогия» (издательство «Питер», 2021) представляет собой фэнтези на историческую тему, замаскированное под научное исследование. Книга полна фактических ошибок и псевдонаучных рассуждений, которые вводят в заблуждение читателя. Автор позиционирует себя как открывателя новой науки — ДНК-генеалогии — и использует ряд демагогических приемов, пытаясь отмежеваться от достижений и критики генетиков, историков, лингвистов и специалистов других областей науки. Рекомендуется использовать в социологических исследованиях по теме «Почему лженаука популярна у части населения».

Исследователи описали механизм, благодаря которому гены, связанные с менделевскими заболеваниями человека, несмотря на вредоносность, не выметаются из генофонда под действием отрицательного отбора.

Как можно предположить из нового исследования, экспансия Homo sapiens по планете не в такой сильной степени находилась под влиянием климата. Изотопный анализ показал, что в верхнем палеолите люди могли жить при гораздо более низких температурах, чем считалось ранее.

Впервые метод идентификации по ДНК применили к определению внешности древнеегипетских мумий. Авторы применили специальный подход, позволивший преодолеть ограничение для геномов, прочитанных с низким покрытием.

Исследование геномов вируса гепатита В (HBV) из останков 137 древних индивидов, живших в разных регионах мира, показало, что вирус был распространен в Евразии и Южной Америке еще у охотников-собирателей в раннем голоцене, 10 тысяч лет назад. В период неолитического перехода мезолитические линии HBV были замещены другими, которые вероятно распространялись ранними земледельцами. Около двух тысяч лет назад почти все эти линии исчезли, за исключением одной, восстановление которой в наши дни синхронизировано с эпидемией ВИЧ.

Анализ древних геномов из Центральной Италии показал, что проживающие здесь в железном веке этруски произошли от местных племен, а не в результате миграций на Апеннинский полуостров. Вместе с тем в  геномах этрусков обнаружена значительная доля степного компонента. Это не согласуется с гипотезой о связи массовой степной миграции с распространением индоевропейских языков, поскольку исчезнувший язык этрусков не относился к этой семье. В период этрусков и античного Рима генофонд Центральной Италии значительно не менялся, а в период Римской империи интенсивные миграционные потоки с Восточного средиземноморья заместили большую часть генофонда этрусков. В раннем средневековье к ним добавились потоки генов из Северной Европы. Тогда же в основном сложился генофонд современного населения Центральной Италии.

В журнале Proceedings of the National Academy of Sciences of the USA 20 сентября 2021 г. опубликована статья, в которой представлены новые данные о происхождении собак из сибирской Арктики (низовья бассейна р. Оби) на основе более широкого анализа генофонда собак северной Евразии и Леванта. Применение современных методик изучения древней ДНК позволило установить, что собаки сибирской Арктики раннего железного века и средневековья испытали значительное влияние собратьев из более южных регионов.

Исследован Y-хромосомный генофонд крупного нанайского рода Киле, который, по данным гуманитарных наук, сформирован несколькими миграционными волнами эвенков.  Показано, что три четверти представителей Киле по Y-хромосоме относятся к гаплогруппе С-М48, редкой в основной популяции нанайцев. Отличие Киле от остальных нанайцев и близость к эвенам и эвенкам подтверждается методами многомерного шкалирования и генетических расстояний. Однако при подразделении гаплогруппы С-М48 на субветви обнаружились резкие отличия Киле от эвенков при значительном сходстве с эвенами. Выдвинута гипотеза, что Киле являются потомками не эвенков, а древней протопопуляции, существовавшей до разделения эвенов, Киле и эвенков.  

Анализ  белков зубного камня из древних образцов показал, что на переходе от энеолита к ранней бронзе в популяциях причерноморско-каспийских степей произошла смена рациона с включением в него молочных продуктов. Авторы исследования предполагают, что именно здесь в раннем бронзовом веке лошади были впервые одомашнены, и что употребление молочных продуктов оказало большое влияние на распространение групп степных кочевников  по Евразии.

Специалисты предложили метод, позволяющий по анализу древнего генома оценить, состояли ли в родстве родители этого индивида. Метод основан на оценке степени гомозиготности (runs of homozygosity, ROH). Оказалось, что в древние времена в популяциях разных регионов близкородственные браки были распространены реже, чем в наше время. Авторы также выявили изменения, вызванные увеличением размера локальных популяций с неолитическим переходом от охоты и собирательства к земледелию.

Секвенирование 137 геномов из восьми популяций Ближнего Востока позволило изучить генетический ландшафт и демографическую историю региона. Показано, что население Леванта отличается большей долей генетического компонента анатолийского неолита, а население Аравии – большей долей африканского компонента. Последний снижает величину неандертальского генетического вклада у аравийцев. Все популяции происходят от одной волны миграции из Африки, линии Леванта и Аравии разошлись 15-20 тысяч лет назад. Левантийские популяции испытали интенсивный рост, связанный с появлением земледелия. Аравийские популяции прошли через бутылочное горлышко около 6 тысяч лет назад, когда началось опустынивание полуострова.

Проведен демографический анализ популяции чукчей на северо-востоке Камчатки, на стыке ареалов коренных малочисленных этносов. Обследование двух сел с наибольшей концентрацией чукчей показало, что средний возраст чукчей Камчатки намного выше, чем чукчей Чукотки. Для чукчей, как и для коряков и эвенов, характерен регрессивный (суженный) тип воспроизводства. Ни один из этносов не отвечает критериям популяции из-за преобладания межэтнических браков. Изученные села севера Камчатки представляют собой «котел» смешения коренных этносов с преобладающей ролью чукотского генофонда. Сформировалась «популяция коренного населения», которая воспроизводит свой генофонд (73% браков в пределах метапопуляции): генофонды отдельных этносов в пределах этой метапопуляции сливаются воедино. В другой периферической группе чукчей (в Якутии) еще более интенсивное смешение с коренным и пришлым населением уже привело к почти полной утрате черт уникального чукотского генофонда.

Первый исследованный древний геном с индонезийского острова Сулавеси (7,3-7,2 тыс. лет назад) показал, что охотники-собиратели культуры тоален, несмотря на сходную генетическую историю с папуасами Новой Гвинеи и австралийскими аборигенами, принадлежали к отдельной ветви, ранее не описанной. Она отделилась от остальных в этом регионе примерно 37 тысяч лет назад и получила значительный вклад из материковой Восточной Азии.  

Анализ древних геномов из Хорватии (от среднего неолита до римского периода) выявил генетическую гомогенность неолитической популяции с последующим увеличением генетического разнообразия. Показано, что в бронзовом веке в популяции появляется и растет степной генетический компонент. Результаты говорят о том, что неолитическое общество носило патрилокальный характер с традицией экзогамных браков, а также о появлении дифференциации по социально-экономическому статусу, который передавался в семьях.

В журнале Scientific Reports опубликованы результаты определения видового состава ископаемой фауны крупных млекопитающих из Денисовой пещеры. Авторы использовали анализ пептидов (peptide mass fingerprinting) и провели сравнение с традиционными зооархеологическими данными. В интерпретации результатов существуют проблемы, на которые хотелось бы обратить внимание.

Изучив 271 древний геном с территории Богемии, палеогенетики более детально проследили популяционную динамику Центральной Европы от неолита до бронзового века. Они выявили, что миграции внутри Европы играли большую роль в генофонде популяций еще до массовой степной миграции в Европу. Индивиды культуры шнуровой керамики оказались генетически разнообразны, и не все из них имели высокую долю степного генетического вклада. У поздних шнуровиков и у представителей культуры колоковидных кубков 2600-2400 лет назад наблюдалось резкое снижение генетического разнообразия по Y-хромосоме. Популяции раннего бронзового века в значительной степени были обогащены генетическими потоками из других регионов.

Анализ 27 древних геномов с юга Узбекистана позволил проследить популяционную динамику в этом регионе от бронзового века до железного. Три основных генетических  источника населения железного века – это иранские земледельцы, анатолийские земледельцы и кочевники евразийских степей. Показано, что при относительной генетической непрерывности в этом регионе степное влияние усиливалось со временем. Наконец,  индивиды железного века продемонстрировали большее генетическое сходство с современными европейцами, чем с современными жителями Узбекистана.  

В журнале Nature 1 июля 2021 г. опубликованы новые результаты определения времени извержения вулкана Лаахерзее (Laacher See) в Рейнской области (Германия), тесно связанного с началом значительного похолодания в самом конце плейстоцена, около 12–13 тысяч лет назад, носящего название «поздний дриас» (Younger Dryas). Связь данных событий ранее была неясна, что затрудняло корреляцию (сопоставление) климатических условий этого времени на обширной территории Центральной и Западной Европы, а также в северной Атлантике и Гренландии.

Древние геномы из  Китая продемонстрировали  сложную динамику популяций Юго-Восточной Азии. Обнаружены три различных генетических компонента, существовавшие, по меньшей мере 11 тысяч лет назад, и смешение между ними; это характеризовало генетический ландшафт региона до появления земледелия около четырех тысяч лет назад.

Исследованы древние митохондриальные геномы с Японских островов: палеолитический и неолитические: охотников-собирателей культуры Дзёмон и земледельцев культуры Яёй. Показано, что палеолитический индивид не являлся непосредственным предков неолитических популяций, так же как и современных европейцев. В то же время генетические компоненты как Дзёмон, так и Яёй сохранились у современных японцев. Последний рост численности популяции, по-видимому, связан с культурной инновацией эффективного возделывания риса.

Исследователи проследили за изменением размеров тела и мозга в эволюции человека. Размер тела Homo, как и других животных, был связан с климатической температурой: чем холоднее, тем крупнее.  Размер мозга в некоторой степени зависел от осадков и продуктивности окружающей среды, но в большей степени от других факторов.

Специалисты представили новый метод  обнаружения в геноме современного человека последовательностей ДНК от древних гоминин. Его применение показало, что в геноме лишь от 1,5 до 7% ДНК полностью уникальны –эти регионы ни у одного человека не несут аллелей, доставшихся нам от общих с древними людьми предков, либо аллелей, заимствованных в ходе метисации с ними. Уникальные для современного человека регионы генома обогащены генами, вовлеченными в работу мозга.

В осадочных отложениях грузинской пещеры Сацурблия возрастом около 25 тысяч лет обнаружена и изучена ДНК человека, волка и бизона. Ядерная ДНК человека показала его принадлежность к базальной евразийской линии, внесшей вклад в постледниковые популяции Ближнего Востока, Северной Африки и части Европы. ДНК волка и бизона позволила частично проследить их историю, в частности, изменения популяций после максимума оледенения. Исследование продемонстрировало возможность анализа ДНК из отложений для реконструкции популяционной истории видов млекопитающих.

В журнале Nature опубликована статья с результатами анализа ДНК из отложений Денисовой пещеры на Алтае (Zavala et al., 2021), где ранее были найдены остатки денисовцев и неандертальцев, а также их гибрида. Что же стало яснее для археологов и антропологов, а на какие вопросы так и нет ответов?

Ученые настроили нейронную сеть на поиск включений в геном современного человека фрагментов ДНК от древних людей. Более того, машина научилась выделять из них адаптивные интрогрессии, поддерживаемые отбором.

Палеогенетики секвенировали самый древний на сегодняшний день геном бактерии чумы Yersinia pestis, возрастом 5000 лет, найденной в останках охотника-собирателя в Латвии. Эта линия появилась всего лишь несколько сотен лет после отделения   Y. pestis от своего предка Y. pseudotuberculosis. Авторы показали, что в то время бактерия не могла передаваться с блохами и, вероятно, вызывала лишь локальные вспышки септической чумы, которая была менее заразной и менее смертельной, чем появившаяся позже бубонная чума.

Опубликовано исследование международной коллаборации COVID-19 Host Genetics Initiative (COVID-19 HGI): три метаанализа геномных ассоциаций с COVID-19, в которые вошли почти 50 тысяч пациентов. В этой работе описаны 13 локусов, ассоциированных либо с чувствительностью к инфицированию коронавирусом SARS-CoV-2, либо с тяжестью течения COVID-19. Часть из них пересекается с локусами, имеющими отношение к легочным, аутоиммунным и воспалительным заболеваниям.  Некоторые генетические варианты, связанные с COVID-19, имеют этногеографическую специфику.

Этот текст очень не хочется называть некрологом. В нем мы, коллеги Олега Балановского, говорим о том, какой след он оставил в науке и в наших сердцах.

Анализ митохондриальной ДНК из слоев отложений в Денисовой пещере показал, что пещера была заселена людьми еще в раннем среднем палеолите,  250 – 170 тысяч лет назад, и первыми ее обитателями были денисовцы. Очевидно, им принадлежит комплекс каменных орудий раннего среднего палеолита. Неандертальцы появляются в пещере в конце этого периода. Впервые в отложениях Денисовой пещеры найдена митохондриальная ДНК Homo sapiens, в слоях начального верхнего палеолита возрастом от 44 до 21 тысяч лет назад. В некоторых слоях начального верхнего палеолита присутствует мтДНК всех трех гоминин.

Краниологическое исследование древних черепов показало, что англосаксы были смешанной по происхождению группой, в которую входили как уроженцы Британских островов, так и иммигранты из континентальной Европы.

В интервью архангельскому телевидению (в программе «Доброе утро, Приморье!») зав. лаб. геномной географии ИОГен РАН, профессор РАН Олег Балановский рассказал об экспедиции, которая будет работать в Архангельской области во второй половине июля.  Основные цели экспедиции – создание генетического портрета коренного русского населения трех северных районов области – Онежского, Приморского и Мезенского, и сбор важной для медицины геномной информации, связанной с чувствительностью к действию лекарств. 

Менее чем за десять лет исследования древних геномов изменили прежние представления об истории заселения Америки. Обзор современных данных по этой проблеме опубликовал один из самых авторитетных палеогенетиков Эске Виллерслев. Он рассматривает всю популяционную историю Северной и Южной Америки, от миграции из северо-восточной Азии до внутренних популяционных событий, останавливаясь на сложных вопросах, которые к настоящему времени еще не имеют однозначных ответов.

В журнале Proceedings of the National Academy of Sciences of the USA опубликована работа группы авторов под руководством Э. Боаретто (E. Boaretto), посвященная хронологии и археологии палеолитической стоянки Бокер Тахтит в Леванте. Авторы статьи на основании новых данных о возрасте, полученных путем радиоуглеродного датирования, делают вывод об очень раннем (около 50 тыс. лет назад) появлении верхнего палеолита в регионе, фактически – о самом древнем в Евразии комплексе начального верхнего палеолита (эмиран).

Публикуем обзор статьи (Kassian et al., 2021) Permutation test applied to lexical reconstructions partially supports the Altaic linguistic macrofamily от одного из ее соавторов. В статье методами компаративистики показана неслучайность сходств языковых семей, входящих в алтайскую  макросемью.

Российские лингвисты методами семантической реконструкции и оценки вероятности родства между языками показали, что вероятность случайности созвучий между праязыками пяти семей, предположительно образующих алтайскую макросемью, крайне низка. Это может объясняться либо древними контактами между популяциями, либо древним родством праязыков.

Исследованы ядерные и митохондриальные геномы древних одомашненных коз  из Загроса, на западе Ирана, возрастом 8200 лет до н.э. Генетический анализ показал, что две обследованные группы составляли предковую популяцию для всех последующих домашних коз. Изученные животные относятся к начальному периоду доместикации, когда животных использовали в хозяйстве и разводили, но еще не начали отбирать на хозяйственно полезные признаки.

Консорциум Telomere-to-Telomere (T2T) представил полную последовательность генома человека, которая содержит 3 055 миллиардов пар оснований, включая околоцентромерные участки, короткие плечи акроцентричных хромосом, длинные тандемные повторы и другие пробелы первой версии генома человека.

Археологи впервые применили метод оптически стимулированного люминесцентного датирования (OSL) к прямому определению возраста каменных артефактов. Результаты исследования артефактов с Тибетского нагорья указали на присутствие здесь человека на от 5200 до 5500 лет назад.

В журнале Proceedings of the National Academy of Science of the USA (PNAS) в мае 2021 г. прошла дискуссия о времени появления в южном Китае людей современного анатомического облика (Homo sapiens). Авторы исследования, опубликованного в PNAS в феврале 2021 г. (Sun et al., 2021), ответили на жёсткую критику оппонентов; естественно, каждый из них остался при своем мнении. А что можно сказать в целом о результатах этого весьма «нагретого» обсуждения?

Изучены 25 древних геномов из бассейна Амура (на территории Китая) возрастом от 33,4 до 3,6 тысяч лет. Полученные данные показали, что генетический компонент, родственный индивиду из китайской пещеры Тяню-Юань, широко распространился на севере Восточной Азии еще до последнего ледникового максимума (ПЛМ). Ранние популяции бассейна Амура являются базальными для древнего населения севера Восточной Азии. Начиная со времени 14 тыс. лет назад, в бассейне Амура отмечается генетическая непрерывность, эти же популяции влились в генофонд палеосибиряков. Авторы проследили за эволюцией специфической восточноазиатской мутации EDAR V370A, показав, что она достигает высокой частоты в регионе после ПЛМ.  

Ученые секвенировали с высоким качеством геном женщины из румынской пещеры, жившей 34 тысячи лет назад, и продемонстрировали ее отдаленное генетическое сходство с современными европейцами. По данным о нескольких геномах раннего верхнего палеолита, авторы работы показали высокое генетическое разнообразие в популяциях европейских охотников-собирателей, живших до последнего оледенения; это разнообразие радикально снизилось в ходе последнего ледникового максимума. Из этого авторы работы делают вывод, что не выход из Африки, а климатические факторы в Евразии стали основным бутылочным горлышком, через которое прошло человечество.

Исследовали Y-хромосомную изменчивость девяти индивидов из захоронений хазарской военной элиты VII-IX веков н.э. на территории Ростовской области. Разнообразие гаплогрупп Y-хромосомы (R1a, R1b, C2b, G2a, N1a, Q) демонстрирует смешение линий западноевразийского и восточноазиатского происхождения.  Для отдельных индивидов география происхождения Y-гаплогруппы не вполне соотносится с краниологическими особенностями. Так же как ранее изученные аутосомные профили тех же девяти индивидов из хазарских захоронений,  их Y-хромосомное разнообразие указывает на смешанное происхождение. Этот результат согласуется с историей Хазарского каганата.

Исследовали шесть полных и 11 митохондриальных геномов из региона Эгейского моря эпохи бронзового века (представители элладской, кикладской и минойской цивилизаций). Анализ показал, что население ранней бронзы было генетически гомогенным и получило большую долю своего генофонда от неолитических популяций эгейского региона с включением миграционных потоков из Анатолии и с Кавказа. В среднем бронзовом веке регион испытал генетическое влияние степной миграции. Население эгейского региона бронзового века стало основой формирования генофонда современных греков.

С использованием данных ретроспективного картирования  уровня моря специалисты по палеогеографии обосновывают гипотезу «stepping-stones» – постепенного  перемещения мигрирующих из Азии в Северную Америку людей по островам Берингова моря.

Из  осадочных отложений в пещерах на Алтае и в Испании извлекли ядерную ДНК неандертальцев и денисовцев; в некоторых образцах она представляла индивидуальные геномы.  По этим данным построили филогенетическое дерево неандертальцев и реконструировали их популяционную историю. Описали узлы ветвления на линии неандертальцев около 135 тысяч лет назад и около 105 тысяч лет назад.

Специалисты нашли 267 генов, которые обеспечивают ключевые отличия мозга современного человека от мозга неандертальцев. В частности, они повышают креативность и способствуют развитию высокой социальности. Большая часть этих генов входит в генные сети, связанные с самоконтролем и самоанализом. По мнению ученых, эти черты стали развиваться около 100 тысяч лет назад и способствовали эволюционному успеху Homo sapiens. Оказалось, что  94% этих генов относятся не к кодирующим белки, а к регуляторным.

Проведено полногеномное исследование  317 индивидов из 20 популяций островов Тихоокеанского региона. Полученные данные указывают на заселение ближней Океании 35-40 тысяч лет назад. Заселение дальней Океании происходило сложнее, чем это представляет «тайваньская модель», оно включало несколько эпизодов смешения восточноазиатских групп с популяциями ближней Океании. Подтверждена высокая доля денисовских включений в геномах индивидов из популяций Тихоокеанского региона, причем в разных группах она отличается. Выявлены минимум два генетических потока от денисовцев, а метисация современного человека с обитавшим на Филиппинах Homo luzonensis остается под сомнением. Найдены сигналы отбора в генах адаптации к островной окружающей среде, некоторые из них были получены от денисовцев.

Переисследование фрагмента черепа Homo erectus из Кении подтвердило, что он относится к древнейшим образцам этого вида, его возраст около 1,9 млн лет. Попутно были найдены еще два костных фрагмента, принадлежащие Homo erectus.

Геномное исследование популяций Южной Америки показало, что австралазийский компонент, ранее найденный у амазонских индейцев, распространен в разных географических регионах и в разных языковых группах южноамериканского коренного населения. В том числе его обнаружили на тихоокеанском побережье. Авторы считают, что этот компонент был получен по прибрежному миграционному пути еще до разделения тихоокеанской и амазонской ветвей, а затем распространился вглубь материка.

Представлены геномные данные более тысячи представителей коренного населения Филиппин и два секвенированных древних генома.  Анализ показал, что заселение Филиппин происходило в ходе пяти волн миграций из разных регионов Восточной и Юго-Восточной Азии и Австралазии. Испанская колонизация оставила ограниченный генетический след в населении Филиппин.  

Исследователи прочитали геномы древнейших в Европе Homo sapiens – из болгарской  пещеры Бачо Киро и чешской пещеры Злата Кун, ассоциированных с комплексом начального верхнего палеолита, их возраст более 40 тысяч лет назад. Оказалось, что они не были предками современных европейцев, в отличие от более молодых индивидов, моложе 40 тысяч лет назад. Анализ неандертальского вклада в их геном показал, что метисация с неандертальцами была в то время более частой, чем считали ранее.

Машинное обучение помогло археологам разобраться в стилях наскальных рисунков австралийских аборигенов.

Результаты геномного исследования басков подтверждают их генетические отличия от соседних европейских народов. Проживающие в том же франко- кантабрийском регионе, но не говорящие на языке басков перибаски – занимают промежуточное генетическое положение между басками и внешними популяциями. Показано, что в пределах франко- кантабрийского региона генетический профиль популяций коррелирует с географией. Наконец, оказалось, что генетическое своеобразие басков определяется не их иным, чем прочие народы Иберии, происхождением, а ограничением генетических потоков после железного века. Язык басков способствовал изоляции, играя роль культурного барьера между ними и другими народами.

Путем анализа 111 древних геномов от бронзового века до средних веков из центральноазиатских степей специалисты проследили источники формирования групп степных кочевников железного века, которых ассоциируют с культурами скифов. Они выявили эпизоды крупных генетических  смешений в позднем бронзовом веке, сформировавших субстрат для двух основных источников генофонда скифов – на Алтае и на Южном Урале.  Обнаружили также следы поздних генетических потоков с востока, отражающих распространение кочевых империй в первых веках н.э. Наконец, описали заметную гомогенность популяции современных казахов, в отличие от генетического разнообразия в прошлом.

В журнале Proceedings of the National Academy of Sciences of the USA недавно опубликована работа, в которой проводится ревизия возраста некоторых поздних неандертальцев Европы. Новые радиоуглеродные даты, полученные по аминокислоте (гидроксипролину) в коллагене костей, оказались значительно более древними, чем известные ранее; возраст неандертальцев из трех пещер Бельгии – около 37 700–41 700 лет назад (некалиброванных). Однако остается ряд вопросов, на которые авторы пока не могут дать обоснованные ответы.

На youtube канале ScienceVideoLab прошел стрим «Гены и национальность. Олег Балановский. Постскриптум». Это постскриптум доклада «Мифы о генетике народов» на форуме «Ученые против мифов-5», состоявшемся в 2017 году. Д.б.н., профессор РАН Олег Балановский, зав. лаб. геномной географии ИОГен РАН и г.н.с. лаб популяционной генетики человека МГНЦ, отвечает на вопросы аудитории.  

Генетики исследовали представителей популяций островов Юго-Восточной Азии в поисках интрогрессий древних видов человека в их геном. Подтверждена относительно большая доля денисовского вклада в их геномы и не найдены признаки непосредственной интрогрессии от супердревней популяции гоминин. В то же время до сих пор не обнаружены ископаемые останки «южных денисовцев», которые должны были обитать в данном регионе, исходя из генетических данных. В этом противоречии разбираются авторы статьи.

Проведено масштабное исследование геномных ассоциаций (GWAS) c признаком цвета глаз, в которое вошли 192 986 участников европейского происхождения из 10 популяций. Найдены  124 независимые ассоциации, расположенные в  61 геномном регионе,  50 из них ранее не были описаны. Показана причинная связь с цветом глаз для генов, вовлеченных в метаболизм меланина, а также для генов, определяющих морфологию и структуру радужной оболочки. 34 найденных локуса, ассоциированных с цветом глаз, не имеют ассоциаций с пигментацией волос и кожи. Сравнение с данными 1636 индивидов азиатского происхождения показало, что большая часть геномных ассоциаций с цветом глаз работает как в европейских, так и в азиатских популяциях. Описанные геномные ассоциации объясняют 53,2% общей изменчивости цвета глаз у европейцев.

Данные изотопного анализа показали, что меньшая часть скифов перемещалась на длинные расстояния, а большая часть вела оседлый образ жизни, занимаясь земледелием и выращиванием скота.

Определение индивидуальных профилей происхождения 18 с лишним тысяч жителей Финляндии позволило проследить динамику структуры популяции в XX веке. Генетические изменения отразили важнейшие демографические события, прежде всего, эвакуацию населения из Западной Карелии в период Второй мировой войны. Исследователи подчеркивают перспективность такого подхода для реконструкции генетической истории одной отдельно взятой страны.

По древней ДНК ученые проследили за изменением частоты генетического варианта, повышающего риск заболевания туберкулезом. Они показали, что около 2000 лет назад в европейских популяциях этот вариант попадает под сильное давление отрицательного отбора. По времени это совпадает с распространением в Европе туберкулеза.

Анатомические особенности среднего и внутреннего уха неандертальцев были приспособлены для различения звуков в частотном диапазоне, который используется в речи человека. Это сильный аргумент в пользу того, что они обладали эффективной вокальной коммуникацией.

Технологии секвенирования геномов третьего поколения позволяют исследовать последовательность ДНК с недоступной ранее точностью. Эти технологии использовали для секвенирования 64 гаплотипов от 32 индивидов из 25 популяций Африки, Европы, Северной и Южной Америки, Восточной и Южной Азии. В работе выявлено 107 590 структурных вариаций генома (инсерции, делеции, дупликации, инверсии), 68% которых не было описано ранее. В их числе авторы обнаружили 117 структурных вариаций, связанных с происхождением и имеющих разную частоту в популяциях; некоторые из них стали мишенями локальных адаптаций.

Исследованы древние геномы из Восточной Азии (от 6000 лет до н.э. до 1000 лет н.э.) и современные геномы из 46 популяций Китая и Тибета. По результатам сделаны некоторые выводы о формировании популяций в этом регионе, а также о распространении языков. Показано, что первоначальное глубокое разделение популяций впоследствии сглаживалось в ходе генетического смешения. Обнаружена относительная генетическая непрерывность населения бассейна Амура на протяжении более 5 тысяч лет. Не подтвердилась гипотеза о распространении протоязыков нескольких семей (монгольская, тюркская, тунгусская, корейская и японская) параллельно с распространением культуры земледелия из юго-восточного Китая (бассейн реки Ляохэ). Но сделано предположение, что земледельцы бассейна Хуанхэ (3000 до н.э.), вероятно, играли важную роль в распространении  сино-тибетских  языков. Древние жители Тайваня продемонстрировали генетическую близость с земледельцами долины реки Янцзы. Прослежен генетический след скотоводов ямной культуры на западе Монголии, который впоследствии был замещен генетическим компонентов синташкинской культуры, а позднее регион испытал влияние миграций из Турана.

Мы получили от неандертальцев не только генетический вариант риска тяжелого COVID-19, но и защитный вариант, этот риск снижающий. Последний, расположенный на 12-й хромосоме, на 22% уменьшает необходимость интенсивной терапии пациентов. Этот участок содержит гены ферментов противовирусной защиты. Неандертальский гаплотип в геноме современного человека оказался под действием положительного отбора, и за последние 20 тысяч лет его частота в популяциях Евразии увеличилась.

В начале февраля 2021 г. в престижном журнале Proceedings of the National Academy of Sciences of the USA опубликована статья, в которой с помощью радиоуглеродного метода получены даты по зубам ранних (как считалось ранее!) людей современного анатомического типа, а также тремя радиометрическими методами определен возраст вмещающих их отложений. Прежде эти Homo sapiens на основании анализа сопутствующих отложений датировались как не менее 70–120 тысяч лет назад. Новое исследование, согласно которому зубы Homo sapiens имеют прямые радиоуглеродные даты в интервале 9500–1700 лет назад, полностью опровергает сделанные ранее выводы о весьма раннем появлении Homo sapiens в Китае. Согласно последним данным, это имело место 45–50 тысяч лет назад или даже позже.

Палеогенетики из ведущих мировых центров по исследованию древней ДНК в сотрудничестве с археологами опубликовали обзор представлений об эволюции современного человека на основе последних данных археологии и генетики. Они рассматривают три ключевых этапа истории человека: 1) отделение генетической ветви предков современного человека от линий других древних людей – от 1 млн до 300 тлн ; 2) формирование Homo sapiens как вида на территории Африки от 300 до 60 тлн; 3) распространение современного человека по Евразии 60-40 тлн и его метисация с неандертальцами и денисовцами. Авторы считают, что на сегодня нельзя указать определенную точку во времени и в пространстве, когда возникли предки современного человека. По их мнению, формирование анатомических и поведенческих черт Homo sapiens как вида соответствует нескольким эволюционным историям. 

Продолжение беседы с д.б.н. профессором РАН О.П.Балановским и д.б.н. профессором РАН С.А.Боринской в программе Общественного телевидения России  «Гамбургский счет» вышло в эфир 13 февраля. Обсуждалось, какое влияние оказало использование ДНК-профилей в криминалистике на раскрываемость преступлений; какую роль играют генетические базы данных и как они создаются; как решается коллизия между желанием криминалистов иметь генетические данные всех и каждого и гражданскими правами людей на конфиденциальность персональной информации; что является персональной информацией — сам геном или его связь с личными сведениями о человеке.

Генетическую основу формы лица изучили на выборке более 6000 человек, жителей пяти стран Латинской Америки. Измеряли 59 параметров формы лица по фотографиям испытуемых, генотипированных по 9 млн SNP. В ходе исследования GWAS  выявили 32 геномных региона, проявивших достоверные ассоциации с признаками формы лица, из них 9 регионов, ранее не описанных в европейских популяциях. Один из них, в локусе 1p12, ассоциированный с толщиной губ, перекрывался с участком ДНК, заимствованным от денисовцев.

Гравировка на кости возрастом 120 тысяч лет, найденная в Израиле, по мнению археологов, имеет признаки символического изображения; возможно, это послание, оставленное палеолитическим  охотником и несущее определенный смысл.

В 2018 году в России была образована Национальная ассоциация биобанков и специалистов по биобанкированию (NASBIO). Сегодня она объединяет 23 российских биобанка и 39 отдельных специалистов и все больше интегрируется в мировое сообщество. Об истории создания Ассоциации, структуре, задачах и опыте работы рассказывают ее учредители.

В одном из последних выпусков журнала Proceedings of the National Academy of Sciences of the USA опубликован аналитический обзор, касающийся вопросов, связанных с начальной доместикацией – появлением собаки. На основании данных по ДНК ранних собак и древних волков сделано предположение о том, что собаки появились в Сибири или Берингии около 23 тысяч лет назад, а около 15 тыс. лет назад они вместе с людьми заселили Северную Америку.

В программе Общественного российского телевидения «Гамбургский счет» д.б.н., профессор РАН О.П.Балановский (зав. лаборатории геномной географии ИОГен РАН) и д.б.н., профессор РАН С.А.Боринская (зав. лаборатории анализа генома  ИОГен РАН) рассказали о том, как используются возможности генетического анализа в современной криминалистике; что можно сегодня узнать о человеке по его ДНК;  с какой точностью по ДНК можно определить этногеографическое происхождение человека.

Изучив Y-хромосомный генофонд  330 мужчин из трех кланов западных казахов, генетики проверили несколько гипотез относительно их происхождения.  Для этого они провели исследование гаплотипического разнообразия по SNP и STR маркерам в пределах доминирующей у них гаплогруппы C2a1a2-M48. Три линии доказательств указывают на то, что кланы алимулы и байулы (но не клан жетыру) происходят от общего отца-основателя, время его жизни от 700 до  500 лет назад. Это согласуется с представлениями традиционной казахской генеалогии, которая возводит происхождение этих кланов к эмиру Алау, жившему  650 лет назад.

Анализ 30 древних геномов с запада России показал, что генетический компонент восточноевропейских охотников-собирателей присутствовал в этом регионе еще 10 тысяч лет до н.э. Представители фатьяновской культуры бронзового века (2900-2050 лет до н.э.) были генетически сходны с другими группами культуры шнуровой керамики. В их генофонде смешались компоненты ранних европейских земледельцев и степной. Источником миграции, приведшей к формированию фатьяновской культуры, авторы считают регион Украины.

В январе 2021 г. в журнале Science Advances опубликованы результаты анализа ДНК 40 древних людей (возраст 16 900–550 лет назад) из Северо-Восточной Азии, которые вносят существенный вклад в реконструкцию основных черт формирования населения этого до сих пор мало изученного в плане древней ДНК региона. Выяснилось, что в разных частях Северо-Востока Азии формирование человеческих популяций, начиная с 16–17 тыс. лет назад, происходило различными путями – либо в результате интенсивных миграций (Якутия и Прибайкалье), либо без значительных смен населения (Забайкалье). Также установлены следы присутствия чумной палочки (Yersinia pestis) возрастом около 4400 лет назад в Прибайкалье и 3800 лет назад в Якутии.

На примере 24 древних геномов из Франции (от 3400 до 1600 лет до н.э. ) исследуется генетический переход от неолита к бронзовому веку в Западной Европе. Показано, что индивиды позднего неолита различались между собой по доле генетического вклада охотников-собирателей. В группах, ассоциированных  с культурой колоковидных кубков, обнаружены индивиды с разной долей генетического вклада степных скотоводов. Предположительно,  около  3800 лет до н.э. в регионе происходило смешение между неолитическими и мезолитическим популяциями, а 2650 лет до н.э. сюда был донесен степной генетический компонент.

Палеогенетики вновь обратились к истории населения островов Карибского бассейна, изучив 174 древних генома из этого региона. Данные показали, что население древней эпохи Карибов было потомками одной миграции, около 6000 лет назад, а население керамической эпохи – потомками другой миграции, 2500-3000 лет назад. Источники обеих миграций – Южная и Центральная Америка, генетический вклад  Северной Америки не подтвердился. Большая доля родственников среди исследованных образцов указала на небольшой размер популяции. Авторы подсчитали, что к моменту прибытия европейцев население Карибов было гораздо менее многочисленным, чем считали ранее.

2020 год мы провожаем без сожаления. Но были и хорошие новости. Научный поиск не может остановить никакая пандемия, он продолжался и в области наук, которые мы стараемся отражать на сайте. О самых ярких и значимых из открытий, прорывов и достижений уходящего года, по мнению редакции Генофонд.рф, читайте в нашем обзоре.

Итогом сотрудничества популяционных генетиков и фармакогенетиков стала первая рабочая версия фармакогенетического атласа России. Он состоит из 45 карт частот генетических вариантов, признанных важными в фармакогенетике и персонализированной медицине. Карты показывают распространение этих ДНК-маркеров в 50 популяциях, охватывающих 137 этнических и субэтнических групп населения России и сопредельных стран. Карты атласа выявили три основных паттерна изменчивости: клинальная изменчивость по оси «восток-запад», равномерное распределение и очаговая изменчивость.

Ученые получили новые доказательства того, что неандертальцы практиковали захоронение своих умерших сородичей, статья с результатами этой работы опубликована в журнале Scientific Reports.

Российские исследователи изучили частоту генетических вариантов, которые ассоциированы с тяжелым течением COVID-19, в популяциях мира и отдельно – в популяциях России и сопредельных стран. Один вариант оказался приурочен к популяциям Западной Евразии, второй встречается в повсеместно в Евразии и с особенно высокой частотой – в Африке. В масштабах России обнаружена корреляция между частотой одного из вариантов и долей смертей и выздоровлений среди заболевших COVID-19. В масштабах мира эти корреляции не выявлены, что может быть связано с различиями медицинской статистики между странами.

Феномен взаимопроникновения генофондов славянского и финноязычного населения рассмотрен на примере анализа генофондов русских и карел Тверской области по 4,5 миллионам SNP маркеров аутосомного генома. Генофонд тверских карел, несмотря на проживание среди преобладающего русского населения в течение 3‒5 веков и 20-кратное сокращение численности в ходе последнего столетия, сохранил наибольшую близость к генофонду своих предков —  карел Карелии. При этом из всех карел именно тверские генетически больше всех похожи на русских, но тверские русские не более сходны с карелами, чем, например, русские Псковщины. Это означает, что взаимодействие карел и русских шло за счет более интенсивного потока генов от русских популяций к тверским карелам. Сравнение с данными по Y-хромосоме указывает, что основной формой такого потока генов могли быть браки карел с русскими женщинами.

Строение суставов большого пальца неандертальцев было в большей степени приспособлено к силовому захвату предметов кистью, чем к точному захвату большим и указательным пальцем. Это ограничивало их манипулятивные способности по сравнению с современным человеком.

Исследование геномов периода раннего средневековья на Южном Урале в сравнении с геномами IX-X веков со Среднедунайской низменности продемонстрировало генетическую связь венгерских завоевателей – мадьяр, с популяциями к западу и к востоку от Уральских гор. Статья венгерских и российских специалистов опубликована в журнале Scientific Reports.  

Население  Африки хранит большую часть геномного разнообразия человечества, вместе с тем на сегодняшний день описана только небольшая его часть. Очередной шаг в этом направлении сделали участники международного консорциума по исследованию геномного разнообразия Африки (Human Heredity and Health in Africa, H3Africa), опубликовавшие статью в журнале Nature.  Они представили данные секвенирования геномов  426 человек из 13 стран Западной, Восточной, Центральной и Южной Африки, принадлежащих к 50 этнолингвистическим группам, включая те, которые раньше никогда не обследовались генетически. 

Представлен анализ Y-хромосомной изменчивости современного населения Польши. В целом население отличается относительной гомогенностью, региональные различия невелики. В Y-хромосомном генофонде абсолютно доминирует гаплогруппа R1a. Из окружающих стран по спектру гаплогрупп Польша наиболее близка к Словении, Чехии и Словакии, не слишком близка к Литве и Латвии и сильно отличается от Германии.

Вплоть до последнего времени было получено небольшое количество данных о ДНК самых ранних собак, и был неясен механизм взаимоотношения первых собак и древних популяций людей в Евразии. Новое исследование, опубликованное в журнале Science, существенно увеличило наши знания о самых ранних собаках, начиная с 11 000 лет назад. Установлено, что уже в это время существовала значительная вариабельность ДНК собак, обусловленная наличием как минимум пяти первоначальных популяций. Сравнение этих и более поздних разновидностей собак с историей формирования человеческого населения за последние 10 000 лет позволило выяснить, что собаки часто перемещались вместе с людьми по Евразии и Африке, но имеется и ряд исключений, когда новые группы людей не приводили с собой собак в другие регионы.

Секвенирован геном древней женщины возрастом 34 тысячи лет из Монголии (Салхит). Авторы показали, что она принадлежала популяции, которая после разделения западной и восточной ветвей современного человека получила генетический поток от западноевразийцев. В геноме Салхит, так же, как и в геноме Тяньюань (40 тысяч лет) обнаружены фрагменты ДНК денисовцев. Этот денисовский вклад сохранился в геноме современных жителей Восточной Азии, но он не совпадает с денисовским вкладом в геноме  жителей Океании.

Генетики прочитали денисовскую  митохондриальную ДНК с Тибетского нагорья, правда не из найденной там же нижней челюсти денисовца, а из отложений в пещере Байшия. Она оказалась близка к денисовской мтДНК  из Денисовой пещеры.  Полученные результаты указывают на то, что в верхнем палеолите денисовцы были широко расселены по Азии.

Журнал Quaternary Science Reviews в выпуске за 1 ноября 2020 г. опубликовал аналитический обзор современных данных по хронологии и археологии древнейших стоянок в Европе. Установлено, что заселение южной Европы началось около 1.4 млн. лет назад; на севере континента (Британские острова) люди появились около 0.8–1 млн. лет назад. Пути самых ранних миграций людей в Европу остаются не до конца понятными; можно говорить о проникновении с Кавказа и Ближнего Востока, и, возможно, из Северной Африки.

Исследован Y-хромосомный генофонд популяций Южного Казахстана, в том числе девяти кланов, составляющих трибу уйсунов, потомков легендарного Майкы бий. Оказалось, что шесть кланов уйсунов имеют сходные генетические портреты, а три клана отличаются специфическим генетическим профилем, так что версия об общем происхождении подтвердилась лишь частично. При этом возраст кластеров гаплотипов соответствует времени жизни легендарного предка. Доминирующая у уйсунов гаплогруппа C2*-ST не согласуется с версиями их происхождения от народа усуни в бассейне реки Тарим или от дарлекин-монголов. Генетические данные говорят в пользу их происхождения от нирун-монголов, по крайней мере, по отцовским линиям наследования, с возможным включением других линий из Центральной Азии.

По результатам изотопного анализа ученые предположили, что скотоводы степей бронзового века были не так мобильны, как считали ранее.

О.Л.Губарев о выдающемся археологе и историке Анатолии Николаевиче Кирпичникове (25.06.1929–16.10.2020)

Продолжаем публиковать статьи из сборника «Лев Клейн. Путеводитель». Историк и ученик Льва Самуиловича Олег Губарев рассказывает о стиле и способах ведения им научной полемики.

На месте древней мастерской по выплавке меди, работавшей  6500 лет назад в окрестностях Беэр-Шевы в Израиле, найдена самая древняя плавильная печь из олова. Сама мастерская находилась более чем в 100 километрах от месторождения медной руды.

Мы уже анонсировали выход сборника воспоминаний о Льве Самуиловиче Клейне «Лев Клейн. Путеводитель» и давали ссылку на статьи Олега Львовича Губарева из этого сборника. Теперь перепечатываем одну из этих статей целиком. Она приобретает особую актуальность в связи с бурной дискуссией, которая происходит по этой теме на сайте в комментариях к материалу «История викингов от палеогенетиков».

Европейские Homo sapiens, они же кроманьонцы, проживали на западной оконечности Европы  38-41 тыс. лет назад и, вероятно, взаимодействовали с поздними неандертальцами.

Палеогенетики проверили гипотезу о том, что Анатолия могла быть местом доместикации лошадей. Анализ  геномов лошадей от раннего неолита до железного века показал, что домашние лошади появились в Анатолии и на Кавказе в бронзовом веке, около 2000 лет до н.э. Но  они были одомашнены в другом месте, предположительно в регионе причерноморско-каспийских степей

По данным секвенирования Y-хромосом двух денисовцев и трех неандертальцев впервые  исследована их эволюционная история. Y-хромосома денисовцев отделилась от общей ветви неандертальцев и современного человека около 700 тыс. лет назад.  Y-хромосомы неандертальцев и современного человека, в свою очередь, разделились около 370 тыс. лет назад. Филогенетические связи древних и современных людей, описанные по Y-хромосоме, отличаются от таковых, описанных по аутосомному геному, но совпадают со связями по митохондриальной ДНК.  Авторы выдвинули гипотезу, что линии как мтДНК, так и Y-хромосомы поздних неандертальцев были замещены однородительскими линиями предков современного человека в ходе раннего события генетического смешения. Как они показали, вероятность такого замещения повышается из-за того, что в неандертальской популяции малого эффективного размера накапливался генетический груз.

Исследование 442 древних геномов, по большей части из Северной Европы и Гренландии, позволило генетически охарактеризовать население Скандинавии эпохи викингов и описать его связи с другими регионами. В работе выявлены генетические потоки в Скандинавию с юга Европы и с востока. Скандинавское население было генетически структурировано в зависимости от географии, максимальное генетическое разнообразие отмечено на южном побережье и на островах. Миграции викингов отражены в генетических потоках: из Дании в Англию, из Швеции в балтийский регион, из Норвегии в Ирландию, Исландию и Гренландию. Исследование показало, что в экспедициях викингов принимали участие близкие родственники. В геномах викингов найдены признаки положительного отбора в некоторых аллелях: связанных с толерантностью к лактозе и с иммунным ответом. О разнообразии фенотипов говорит найденный генетический вариант, обеспечивающий темно-коричневый цвет волос.

В издательстве ЛЕНАНД/ URSS вышла монография этнолога, доктора исторических наук Виктора Александровича Шнирельмана «Аграрная эволюция. От раннеземледельческой общины до стратифицированных обществ». В книге рассматриваются все стороны перехода к производящему хозяйству как важнейшего этапа в истории человечества, который привел к кардинальным изменениям социальной структуры общества.

Прочитан митохондриальный геном неандертальца из Польши возрастом 80 тысяч лет. Он оказался наиболее близок к митохондриальному геному неандертальца с Северного Кавказа (60-70 тысяч лет назад) и в менее близком родстве с поздними европейскими неандертальцами. Расхождение этой группы с алтайскими неандертальцами произошло около 170 тысяч лет назад.

В августе 2020 г. стала доступной новая калибровочная кривая IntCal20, составленная на основе тщательного анализа большого фактического материала. Она позволяет более точно, чем раньше (шкала IntCal13), оценивать соотношение радиоуглеродного и календарного возрастов. Шкала IntCal20 предоставляет новые возможности для решения ряда ключевых вопросов антропологии и археологии – в частности, о возможном сосуществовании самых поздних неандертальцев и самых ранних анатомически современных людей (Homo sapiens) в Европе.

Российские генетики и антропологи собрали коллекцию генотипов и фенотипов, обследовав 300 человек из разных регионов Северной Евразии. На этой базе данных они протестировали европейскую систему для предикции цвета глаз и волос по ДНК — HIrisPlex-S, и выяснили, что в популяциях Северной Евразии точность ее работы несколько ниже, чем в Западной Европе. Проведя экзомное секвенирование, дополнительно включившее интроны 53 генов, вовлеченных в контроль пигментации, ученые нашли семь SNP, которые с высокой точностью предсказывали цвет глаз в изученной выборке, из них пять SNP не были описаны ранее. Для цвета волос они нашли 11 информативных SNP, из них восемь новых. По-видимому, в популяциях Северной Евразии с пигментацией глаз и волос связан несколько иной спектр аллелей, чем в населении Западной Европы. Очевидно, точность предсказания фенотипа по ДНК для популяций Северной Евразии повышается, когда к стандартной панели добавляются эти новые маркеры.

Исследование геномов жертв крупнейшей битвы бронзового века позволило уточнить, когда и как в Европе распространялась мутация толерантности к лактозе. Даже через 4000 лет после того, как европейцы стали заниматься скотоводством и употреблять в пищу молоко, эта мутация в популяциях встречалась довольно редко. Ее частота увеличилась всего лишь на протяжении 3000 лет, от позднего бронзового века до средних веков, под действием  сильного положительного отбора.

Указом Президента Российской Федерации доктору биол. наук, профессору Елене Владимировне Балановской присвоено почетное звание «Заслуженный деятель науки Российской Федерации».

Сердечно поздравляем редактора сайта «Генофонд.рф»!

Анализ 52 древних геномов из захоронения кочевого народа хунну в Монголии обнаружил смешение восточноазиатских и западноевразийских линий в Y-хромосомном и митохондриальном генофондах. Исследователи предполагают, что происхождение хунну связано с сибирскими скифами, а гунны, вторгшиеся в Восточную Европу, а также мадьяры и авары – потомки хунну. Выявленные родственные связи между индивидами показали, что захоронение носило семейный характер, а женщины хунну могли обладать высоким статусом.

Несмотря на многократные публичные объяснения ученых о невозможности создания «генетического» либо «этнического» оружия, этот миф по-прежнему тиражируется в некоторых СМИ. При этом можно сослаться на несуществующий комментарий и приписать ученым прямо противоположные науке и здравому смыслу утверждения.

В сообщениях средневековых арабских географов имеются упоминания трех загадочных групп (видов) русов – Куйава, Славийа и Арсания. Поиску места расположения Арсы, центра Арсании, посвящена заметка.

Исследователи применили новый метод к выявлению генетических потоков между разными видами Homo. С помощью этого метода они нашли следы очень раннего генетического взаимодействия между современным человеком и неандертальцами. В геноме денисовцев найдены фрагменты ДНК более древнего вида гоминин (предположительно Homo erectus), часть из которых в последующем была передана в геном современных людей.

Секвенировали древние геномы вируса натуральной оспы из останков жителей Северной Европы. Генетические данные показали, что натуральная оспа была распространена в Северной Европе в эпоху викингов (600-1050 н.э.), на тысячу лет раньше, чем считали прежде. Древние геномы вируса филогенетически составляют кладу, сестринскую к современным вирусам натуральной оспы. Древняя и современная клады разошлись около 1700 лет назад и претерпели независимую эволюцию с инактивацией некоторых генов, вызванной специализацией к человеку.

Интервью д.б.н., проф. РАН О.П.Балановского информационно-аналитическому порталу «Кавказ сегодня» — о проблемах интерпретации генетических данных в реконструкции истории народов и о пресловутом «аланском вопросе» .

Обсуждаются проблемы, относящиеся к возрасту останков древнего человека в четырех пещерах на Алтае: Денисовой, Окладникова, Страшной и Чагырской. Авторы характеризуют особенности стратиграфии каждой из пещер, приводят причины нарушения последовательности слоев и анализируют причины неточностей и противоречий хронологии гоминин Алтая.

Получены генетические доказательства древних контактов между населением островов Полинезии и коренным населением Америки, происходивших около 1200 н.э. По-видимому, самый первый контакт случился не на острове Пасхи, как предполагали ранее, а на Маркизских островах. Генетический компонент, оставшийся в геномах населения этих островов, ближе всего к современным коренным популяциям  Колумбии. Остров Пасхи был заселен позднее.

Мировой лидер в области палеогеномики Сванте Паабо предположил, что генетические варианты на 3-й хромосоме, связанные с более тяжелым протеканием COVID-19, современный человек получил в ходе метисации с неандертальцами.

Опубликовано на сайте PCR.news

По данным секвенирования с высоким качеством геномов северных  и южных итальянцев уточняется генетический ландшафт Италии и ее место среди популяций средиземноморского региона. Генетическое расхождение популяций северных  и южных итальянцев восходит к эпохе последнего оледенения и сформировано последующими миграциями в течение неолита и бронзового века. В геномах найдены мишени положительного отбора по генам адаптации к климату, устойчивости к высокой солнечной радиации, метаболизма глюкозы и защиты от патогенов.

В журнале Science представлены результаты детального анализа ДНК древней собаки с острова Жохова (Новосибирские острова), возраст – около 9500 лет. Исследование показало, что она является самой ранней в мире собакой, от которой происходят все северные ездовые породы.

Анализ древних геномов из мегалитических гробниц в Ирландии показал, что в них была захоронена социально-политическая элита, многие члены которой состояли друг с другом в родстве. В пределах династической элиты были возможны близкородственные браки.

В июньском номере журнала Antiquity (2020 г.) опубликована статья, в которой представлен анализ северной части Великой Китайской стены, находящейся в основном на территории современной Монголии. На основе дешифрирования космических снимков и археологических разведок авторы попытались ответить на вопросы – кем, когда и для чего был построен этот удаленный от основной территории китайских империй комплекс?

Секвенирован с высоким качеством геном неандертальца из Чагырской пещеры. Это позволило выявить его филогенетические связи с другими неандертальцами. Генетически подтверждена гипотеза, что алтайские неандертальцы появились в результате миграции европейских неандертальцев в Сибирь 120-80 тысяч лет назад и что их популяция была невелика. В геноме трех неандертальцев обнаружены мишени положительного отбора, а в генах, экспрессирующихся в мозге, найдено повышенное число нуклеотидных замен, меняющих строение белка.

В престижном журнале Proceedings of the National Academy of Sciences of the USA опубликована статья, в которой на основании высокоточного радиоуглеродного анализа дан ответ на важные вопросы средневековой истории Центральной Азии – когда и кем была построена крепость Пор-Бажин в Республике Тува?

Исследование ДНК 93 древних индивидов с островов Карибского моря позволило реконструировать историю их заселения. Популяции, представляющие древнюю эпоху и представляющие керамическую эпоху, практически не смешивались между собой и происходили из разных источников. Всего генетики обнаружили, как минимум, три волны заселения Карибов. Первая волна была связана с расселением людей по Северной Америке, последняя представляла собой миграцию из Южной Америки.

Исследование 110 древних геномов с Ближнего Востока позволило проследить демографическую историю региона на протяжении четырех тысячелетий.  Обнаружена генетическая клина между Западной Анатолией и Южным Кавказом, возникшая около 6500 лет назад и указывающая на интенсивный генетический обмен.  Выявлены интенсивные потоки генов в Северный Левант в раннем бронзовом веке и в то же время относительная генетическая непрерывность в Анатолии вплоть до позднего бронзового века.

Исследовали 19 древних геномов с территории Ливана с датировками от железного века до римского периода и проанализировали их с другими палеогеномными данными, охватив период 4000 лет. Результаты показали относительную генетическую непрерывность населения от бронзового века до современности. Значительные исторические и культурные события на Ближнем Востоке сопровождались лишь небольшими изменениями генофонда.  Авторы выделяют три периода, в которых в регионе происходили генетические изменения: это начало железного века (1000 до н.э.), империя Александра Македонского (330 до н.э.) и завоевание турками-османами (1516 н.э.).

Изучение 243 древних геномов с территории Франции позволило проследить за геномными изменениями на протяжении 7000 с лишним лет – от мезолита до железного века. Показано, что генетический след охотников-собирателей сохраняется в популяциях на протяжении всего этого времени и в разных долях смешивается с генетическим компонентом неолитических  анатолийских земледельцев. Степной генетический след появляется в позднем неолите и в разной степени присутствует в популяциях на юге и на севере. От бронзового до железного века не происходило радикальных изменений в генофонде, но он стал более гомогенным в разных регионах Франции.

Исследование  древних геномов с  Байкала выявило динамические изменения популяционной структуры региона, начиная с палеолита, в том числе генетической след  из западноевразийских степей в позднем неолите/бронзовом веке. Вероятно, с последним связано распространение по Евразии бактерии чумы, геномы которой найдены у байкальских индивидов. Уточняются генетические  связи верхнепалеолитической популяции с Байкала и других верхнепалеолитических популяций Сибири с предками коренного населения Америки.

Изучены геномные данные от 26 древних индивидов из северных и южных провинций Китая с датировками от 9500 до 300 лет назад. Отмечены генетические различия между севером и югом в раннем неолите, которые значительно сглажены в современных популяциях. Получены генетические обоснования протоавстронезийской гипотезы происхождения населения южного Китая. Показано, что миграционный путь вдоль тихоокеанского побережья играл важную роль в истории региона.  

В рамках XXVII Российского национального конгресса «Человек и лекарство», который в связи с пандемией COVID-19 был проведен в онлайн-режиме, прошла научно-практическая конференция «НАСБИО-2020», посвященная проблемам биобанкирования в нашей стране. В докладе О.П.Балановского была представлена работа по использованию Биобанка Северной Евразии для создания фармакогенетических карт ключевых популяций России.  

Прямая датировка костных останков Homo sapiens в пещере Бачо Киро в Болгарии определила их возраст — 46-44 тысячи лет назад. Анализ митохондриальной ДНК указал на ее принадлежность к базовым для неафриканского человечества гаплогруппам. Полученные данные говорят о том, что обитатели пещеры Бачо Киро представляли собой первую волну расселения современного человека по Европе, вместе с которой по Евразии широко распространился культурный комплекс начального верхнего палеолита. Это самые древние на сегодняшний момент современные люди в Европе.

Российскими учеными опубликованы результаты исследования митохондриальной и Y-хромосомной ДНК из захоронений, ассоциированных с кобанской культурой, распространенной на Северном Кавказе в конце бронзового — начале железного века. Показана относительная генетическая непрерывность популяций от этих времен до современности  по отцовским и материнским линиям наследования. По Y-хромосомной гаплогруппе обнаружен предположительный генетический след скифских вторжений на Кавказ.

Обширный обзор, посвященный взаимодействию трех наук, изучающих историю человечества – генетики, археологии и лингвистики – опубликован в журнале Russian Journal of Genetics; его авторы – Джеймс Мэллори (Королевский университет в Бэлфасте, Северная Ирландия), Анна Дыбо (Институт лингвистики РАН) и Олег Балановский (Институт общей генетики РАН). Описана история междисциплинарного подхода, начиная с того, как методы краниометрии, оценки пигментации, дерматоглифики и классические маркеры использовались для реконструкции миграций населения; затем их сменили исследования генетических маркеров современного населения. Наконец, в дополнение к ретроспективным исследованиям пришли прямые исследования древней ДНК, совершившие революцию в этой области. В статье рассматривается влияние генетических исследований последнего десятилетия на археологические и лингвистические концепции распространения современного человека по Евразии, его взаимодействия с древними видами человека, волн миграций, смены археологических культур, распространения языков и формирования этносов.

Анализ 89 древних геномов населения Центральных Анд с датировками от 9000 до 500 лет назад позволил проследить генетическую историю этого региона, в том числе генетическую историю первых цивилизаций Южной Америки.

Найденные в Мексике костные останки трех человек были изучены по антропологии, по составу изотопов и по палеоДНК. Комплексный анализ показал, что они принадлежали африканским рабам, вывезенным в XVI из Африки южнее Сахары.  Обнаруженная ДНК возбудителей заболеваний указала на гепатит В и фрамбезию.

C конца 1960-х гг. предпринимаются попытки прямого радиоуглеродного датирования керамики, однако органика в ней является сложным материалом для получения надежных дат, и до недавнего времени эта проблема оставалась нерешенной. Новое исследование международного коллектива дает возможность использовать для достоверного определения возраста керамики липиды (пищевые жиры) в керамическом тесте.  

Исследуя остатки молочного жира на керамике в поселениях европейского атлантического побережья в переходном периоде от охоты-собирательства к сельскому хозяйству, исследователи обнаружили, что частота употребления в пищу молочных продуктов увеличивается по мере того, как сельское хозяйство продвигается в более северные широты.

Почти сотня исследованных древних геномов из Швейцарии и окружающих территорий  позволили проследить за появлением и динамикой степного генетического компонента в Центральной Европе 2800 – 2500 лет до н.э., который привел к генетическому сдвигу на переходе от финального неолита к бронзовому веку. Авторы также выявили некоторые особенности социальной структуры общества в этот период.

Шесть кланов юго-восточных башкир изучены по широкой панели SNP и STR маркеров Y-хромосомы. Оказалось, что генофонды кланов, участвовавших в сложении древнебашкирского этноса, более гетерогенны, чем генофонды кланов, относящихся к более позднему кыпчакскому кругу. Параллельный анализ генофонда и родовой структуры позволил выдвинуть гипотезу, что основной генетический пласт юго-восточных башкир ассоциирован с дотюркским (финно-угорским) населением Восточной Европы и Урала, однако подвергся сильному влиянию кочевников прикаспийских степей и кыпчакской миграции. Центральноазиатское (монгольское) влияние на генофонд башкир выражено крайне слабо. Это подтверждает гипотезу историков, что Башкирия не входила в зону кочевания ордынского населения.

Сравнение генофондов популяций, сохранивших уклад, веками господствовавший на обширных пространствах Евразии, может пролить свет на особенности генетических процессов у древнего населения. Поэтому две соседние популяции, сохранившие древний уклад охотников-оленеводов – тофалар и тувинцев-тоджинцев – были исследованы по широкой идентичной панели Y-хромосомы. Оказалось, что генофонды обеих популяций сохранили генетические древние пласты, роднящие их с населением Забайкалья и современных самодийцев Сибири. Еще более древний палеосибирский генетический пласт, отраженный гаплогруппой Q-M242, обнаружен только у тоджинцев. Выдвинута гипотеза, что предковые генофонды и тоджинцев, и тофалар обладали умеренной частотой Q-M242, а современные различия между их генофондами являются следствием мощного дрейфа генов и длительной изоляции малочисленной популяции тофалар.

Дискуссия о времени и месте появления в Евразии колесниц - быстроходного двухколесного транспорта, где в качестве тягловой силы использовались домашние лошади - получила новый толчок после открытия в начале 1990-х гг. в могильниках синташтинской культуры южного Зауралья (Челябинская область России) свидетельств использования таких транспортных средств. Вопрос о возрасте синташтинской культуры в настоящее время является ключевым. Ранее в результате радиоуглеродного датирования погребений могильника Каменный Амбар 5 были получены даты, укладывающиеся в календарный интервал около 2050–1700 гг. до н.э. В последнее время предпринята попытка уточнить и сузить этот отрезок времени, чтобы решить, где впервые появились колесницы – в степной Евразии (Зауралье и северный Казахстан) или на Ближнем Востоке?

Исследован Y-хромосомный генофонд уникальной выборки убыхов – народа, ареал которого находится там, где ныне процветает Сочи. Потомки убыхов, уцелевших после Кавказской войны (1817-1864 гг.), сохранились в основном в Турции. Своеобразный язык убыхов породил ряд гипотез о степени их близости к разным народам Северного Кавказа. Но изучение их генофонда выявило максимальную близость убыхов именно к адыгейцам. К другим народам абхазо-адыгской языковой группы убыхи генетически близки лишь умеренно, они далеки от тюркоязычных народов Северного Кавказа и резко отличаются от остальных народов Центрального, Восточного Кавказа и Закавказья. Резкие генетические отличия убыхов от осетин противоречат гипотезе их аланского происхождения.

На стоянке неандертальцев специалисты обнаружили фрагмент шнура, сплетенного из волокон луба сосны, который был прикреплен к каменному орудию. Находка показывает, что технология плетения из растительных волокон гораздо старше, чем считали ранее, и что ей владели не только современные люди, но и неандертальцы.

Геномные данные от 191 древних индивидов (6000 до н.э. – 1000 н.э.) позволили реконструировать формирование некоторых популяций Восточной Азии. Описан степной западноевразийский генетический след в популяциях Монголии, который в бронзовом веке был связан с афанасьевской культурой.  Описаны миграции, которые привели к распространению монгольских и тунгусских языков, а также найден вероятный источник тохарской ветви языков. Распространение сино-тибетских  языков предположительно связывают с продвижением земледельцев долины Желтой реки на Тибетское нагорье и на север Китая, где они стали предками китайцев хань. Предполагают, что земледельцы долины реки Янцзы распространили австронезийские, тай-кадайские и австроазиатские языки по Юго-Восточной и Южной Азии.  Генетическое сходство охотников-собирателей японской культуры дзёмон, бассейна Амура, древнего Тайваня и австронезийских популяций, по мнению авторов, говорит о значении миграционного пути вдоль тихоокеанского побережья. Общий вывод — смешение популяций Восточной Азии в железном веке и позже радикально уменьшило гетерогенность населения аналогично тому, как это произошло в Западной Евразии.

Палеогенетики проследили популяционную историю восточноевразийских степей. По анализу древних геномов они исследовали генетическую  структуру  населения в разные периоды: появления кочевых племен скотоводов, Империи хунну, государственных образований раннего средневековья, Могнольской империи. По данным палеогенетики в позднем бронзовом веке популяция была структурирована в три группы, различающиеся  по происхождению. В период Империи хунну на территории восточноевразийских степей происходило интенсивное генетическое смешение в том числе с группами западного происхождения. В период Монгольской империи происходило смешение с восточноазиатскими группами и складывалась генетическая структура современного населения Монголии.

Проведено популяционно-генетическое исследование распределения африканского генетического вклада в современное население  Северной и Южной Америки. Результаты сопоставляются с историческим и демографическими  факторами периода работорговли.

Проведено масштабное популяционно генетическое исследование населения Соединенных штатов Америки. Геномные данные 32 с половиной тысяч человек, участников проекта Genographic, использовали для выявления генетического разнообразия, происхождения и картирования разных популяций. По анализу гаплотипов выявлены генетически неоднородные кластеры в разных этнических группах.  Показано разнообразие населения испано/латинского происхождения, генетический барьер в пределах афроамериканского населения, высокий уровень гомозиготности в группах азиатского происхождения и географическое распределение американцев европейского происхождения из разных стран.

По анализу 61 древних геномов с островов  западного Средиземноморья прослеживается генетическая история популяций Сицилии, Сардинии и Балеарских островов от среднего неолита до современности. Авторов интересует распространение на эти регионы генетических компонентов степных кочевников и иранского неолита.

Путем анализа 70 древних геномов от неолита до средних веков генетики проверили предположение о длительной изоляции Сардинии, население которой генетически близко к неолитическим европейцам. Показано, что в течение неолита, бронзового века и вплоть до нурагического периода (второе тысячелетие до н.э.)  на острове сохранялась генетическая стабильность. В отличие от материковой Европы, Сардиния не испытала степного генетического влияния. Начиная с первого тысячелетия до н.э., начинаются миграционные потоки на Сардинию, главным образом из восточного и северного Средиземноморья, которые прерывают период генетической изоляции.

Как показал анализ бактериальных геномов из древних останков от энеолита до бронзового века, сальмонелла приобрела адаптацию  к человеку, перейдя к нему от домашних животных, в период развития скотоводства в неолите.

Обсидиан – горная порода, состоящая из однородного вулканического стекла, в каменном веке обсидиан широко использовался как сырье для изготовления орудий. Исследования источников обсидиана для целей археологии были начаты в 1964 г. В настоящее время выработана методика надежного определения коренных (“геологических”) источников обсидиановых орудий с помощью анализа содержания в обсидиане микроэлементов. Практически каждый источник обсидиана имеет свой уникальный “геохимический портрет”. Обсидиан в древности был очень востребованным сырьем, и древние люди ходили за ним на большие расстояния, а также получали его в результате обмена и примитивной торговли. Часто расстояние от источников обсидиана до археологических памятников с орудиями из него составляет до 1200–1700 км, а в исключительных случаях– до 3000 км. Определение источников обсидиана с выводами о времени и направлениях древнего обмена, контактов и миграций является одним из немногих способов изучения этих процессов. В современной археологии практически отсутствуют другие научные методы надежной реконструкции путей миграций и обмена сырьем в древности.

Методами биоинформатического анализа древних и современных геномов и моделирования демографических сценариев удалось обнаружить самый древний генетический обмен между популяциями людей. Исследователи считают, что около 700 тысяч лет назад предки неандертальцев и денисовцев метисировались с древнейшими людьми, первыми жителями Евразии.

Исследовав распределение приобретенных аллелей в геномах из Западной Африки, генетики пришли к выводу, что их предки получили вклад гипотетической «призрачной» (ghost) древней популяции. Эта популяция отделилась от предков современного человека и ветви неандертальцев-денисовцев до их разделения. Ее вклад в геномах современных западноафиканцев составляет от 2 до 19%.  

По данным исследований более двух тысяч человек из разных регионов Франции на широких панелях SNP маркеров охарактеризован генетический ландшафт французской популяции. Выявлено шесть генетических кластеров с разной географической привязкой. Они отличаются по вкладам древних популяций из палеолита, неолита и бронзового века, а также по пропорции различных европейских генетических компонентов. Найдены генетические барьеры на территории страны и показано, что различия в генофонде отражают географические, лингвистические и исторические особенности страны. В динамике эффективного размера популяции отмечается резкий спад в период средневековой эпидемии чумы.

В журнале «Русский репортер» опубликована статья  о том, что такое биобанки, для чего они предназначены и какими они бывают. О развитии этого направления в нашей стране рассказывают руководители Национальной ассоциации биобанков и специалистов по биобанкированию (НАСБио).  Представлены следующие биобанки: Радиобиологический репозиторий тканей человека (Южно-Уральский институт биофизики ФМБА),  Биобанк Санкт-Петербургского государственного университета, Депозитарий живых систем «Ноев ковчег» (МГУ им. М.В.Ломоносова), Биобанк Северной Евразии (Институт общей генетики РАН, Медико-генетический научный центр), Биобанк фекалий (Федеральный научно-клинический центр физико-химической медицины), Биобанк раковых опухолей (Институт регенеративной медицины, Первый Московский медицинский университет им. М.И.Сеченова).

В программе «Наблюдатель» от 6 февраля 2020г. на телеканале «Культура» речь шла об открытиях, достижениях и взаимоотношении археологии и генетики в реконструкции исторических событий. Участники программы: к.и.н Ася Энговатова, зам. директора по науке Института археологии  РАН; к.и.н. Татьяна Шведчикова, научный сотр. Института археологии  РАН; к.б.н. Ирина Альборова, лаборатория исторической генетики, радиоуглеродного анализа и прикладной физики МРТИ; д.б.н., проф. РАН Олег Балановский, зав. лаб. геномной географии ИОГен РАН.

Путем экзомного секвенирования изучены генетические варианты, связанные с шизофренией,  в африканской популяции коса. Найдено большое число редких повреждающих мутаций в генах, связанных с работой синапсов и ионных каналов. Их разнообразие оказалось выше, чем в выборке пациентов с шизофренией в шведской популяции.

Предложен новый метод IBDmix для поиска последовательностей, заимствованных из генома древних видов, в геноме современного человека. Авторы применили его к двум с половиной тысячам геномов из базы данных «1000 Genomes Project». Этим методом удалось найти неандертальские включения не только в геномах неафриканского происхождения, но и в африканских геномах (около 0,3%). Это объясняется двумя причинами: обратной миграцией из Евразии в Африку и потоком генов от неандертальцев к сапиенсам еще до выхода из Африки. Оказалось также, что неандертальский след в геномах современных популяций распределен более равномерно, чем считалось ранее. Новый метод показал, что в восточноазиатских популяциях неандертальских включений всего лишь на 8% больше, чем в европейских (а не на 20%, как было показано ранее).

Анализ четырех черепов (от 13 до 8 тыс. лет назад), найденных в пещерной системе в Мексике, говорит о значительном антропологическом разнообразии раннего населения Америки. И оставляет открытым вопрос о причинах этого разнообразия.

Исследование неандертальских каменных орудий из Чагырской пещеры на Алтае показало их сходство с орудиями неандертальцев из Восточной Европы и Северного Кавказа. Опираясь на эти данные и генетическое сходство, археологи предполагают миграцию неандертальцев из Восточной Европы и Северного Кавказа в Южную Сибирь.  В то же время в Денисовой пещере обитали неандертальцы первой волны заселения, не проявлявшие культурного сходства с европейскими.

Генофонды забайкальских и амурских эвенков, несмотря на их географическую удаленность, оказались сходными по Y-хромосоме.  В генетическом пространстве Сибири и Дальнего Востока обе группы эвенков — вместе с эвенами Охотского побережья и Камчатки — близки к популяциям Приамурья и удалены от бурят, монголов, якутов и народов Южной Сибири.

Генетики проанализировали древние геномы из Камеруна возрастом 8000 и 3000 лет и с их помощью по-новому взглянули на раннюю (африканскую) историю человечества. Они выделили в ней четыре основных линии и три основных узла ветвления. В частности, показали, что охотники-собиратели Центральной Африки отделились от основного ствола в то же время или даже раньше, чем охотники-собиратели Южной Африки, а линия неафриканского человечества сформировалась в Восточной Африке.

Геномные данные индейцев тупинигуим и других групп бразильских индейцев указали на миграционные пути населения Америки доколумбовой эры и подтвердили, что тупинигуим являются последней выжившей ветвью народа тупи.

Как обычно, оглядываясь на уходящий год, мы вспоминаем его главные научные события, которые нашли отражение на сайте Генофонд.рф. Не претендуя на то, чтобы охватить все, мы надеемся, что наша выборка дает представление о достижениях года в освещаемой нами области наук — на стыке генетики, антропологии, археологии и лингвистики.

Опубликованы результаты пилотной стадии проекта GenomeAsia 100K. Проект направлен на расширение базы геномного разнообразия человечества за счет азиатских популяций. В его рамках секвенированы 1267 геномов из Южной, Юго-Восточной и Восточной Азии, составлен каталог геномных вариаций, описала популяционная структура и генетические ассоциации с заболеваниями. 

Судя по новым датировкам, последние Homo erectus – они же питекартропы с острова Ява, жили от 108 до 117 тысяч лет назад.

Представлен самый древний наскальный рисунок с изображением сцены охоты, найденный в индонезийской пещере и датируемый возрастом почти 44 тысячи лет.  На нем изображены животные и люди с чертами животных («териантропы»). Ученые рассматривают этот рисунок как пример первой нарративной коммуникации, первого «сторителлинга».

Междисциплинарный анализ не выявил доказательств того, что античная Юстинианова чума уничтожила от трети до половины населения Средиземноморья и оказала драматическое влияние на демографию и социально-экономическую жизнь региона. Судя по этим данным, она была не так распространена и не так фатальна, как средневековая Черная смерть.

Древний геном человека ученые выделили из березового дегтя с отпечатками зубов, найденного на датском острове.  5700 лет назад его жевала женщина, принадлежавшая к племени западных охотников-собирателей, вероятно, с темным оттенком кожи, темными волосами и голубыми глазами. В метагеноме генетики также нашли ДНК некоторых бактерий из микробиоты ее ротовой полости.

Перепечатываем с сайта PCR.news обзор комментария профессора Ива Моро (Бельгия) для журнала Nature о ситуации использования технологии ДНК-идентификации с нарушением персональных прав. Про уйгуров в Китае и другие случаи.

В журнале The Journal of Indo-European Studies опубликована большая статья доктора исторических наук Александра Григорьевича Козинцева «Proto-Indo-Europeans: The Prologue». Представляем перевод абстракта и ссылку на статью на сайте Academia.

Анализ древних митохондриальных геномов с территории Финляндии показал, что в железном веке и Средних веках материнские линии, ассоциированные с охотниками-собирателями и земледельцами, были распределены иначе, чем у современных финнов. Палеогенетика говорит о том, что сельское хозяйство в регион пришло с востока. В то же время, в современном населении на северо-востоке страны сохранилось большее генетическое наследие охотников-собирателей по сравнению с юго-западом.

Реконструирована генетическая история популяций из 12 стран Северной, Центральной и Южной Америки по широкогеномным данным. Изучены особенности генетических потоков в Америку из различных регионов Европы и Африки за последнюю половину тысячелетия, определены количество и время событий смешения в разных популяциях, а также гендерные особенности некоторых генетических потоков. Рассматривается отражение в генетической истории известных исторических событий– от европейской колонизации Америки до миграций XIX-XX веков.

Ученые впервые реконструировали генетическую историю Рима. Они проследили, как генетический профиль населения, начиная с мезолита, отражал контакты с другими регионами; с возникновением Рима эти контакты определялись его политическим статусом. Наибольшим генетическим разнообразием отличались римляне периода Римской империи, с преобладающим вкладом Восточного Средиземноморья и Ближнего Востока.

Вчера в Петербурге скончался профессор Лев Самуилович Клейн – археолог, филолог, историк, философ и мыслитель. Ему было 92 года. Это огромная потеря для российской и мировой науки. Это огромная потеря и для нашего сайта – с момента его создания Лев Самуилович был его соредактором.

Анализ полных геномов из Северной Африки выявил в современном населении генетический след древнего палеолитического населения региона (15 тыс. или более лет назад). Современные популяции Северной Африки по большей части сформировались путем интенсивных миграций из Евразии (наибольшее демографическое влияние оказали процессы неолитизации и арабизации) и в меньше степени из Африки южнее Сахары. Но замещение было неполным, в геномах сохранился след из палеолита, убывающий с запада на восток.

Анализ ДНК из газеты, окрашенной кровью лидера Великой французской революции Жана-Поля Марата подтвердил его смешанное этническое происхождение. А исследование  микробного метагенома  позволило предположительно определить заболевание, которым он страдал при жизни.

По результатам секвенирования мтДНК популяций Южной Африки, носителей самой древней митохондриальной гаплогруппы L0,  исследователи предположили, что современный человек как вид сформировался в бассейне реки Замбези около 200 тыс. лет назад. Затем под влиянием изменившегося климата 130-110 тыс. лет назад люди мигрировали из места прародины на юго-запад и на северо-восток. К последним принадлежала группа, потомки которой 70-60 тыс. лет назад вышли из Африки.

Ученые нашли генетические вариации числа копий (CNV) в геномах современного человека, которые были заимствованы  из геномов неандертальцев и денисовцев. На примере меланезийцев они описали крупные делеции и дупликации, итрогрессии от древних видов, несущие признаки отбора и, очевидно, игравшие роль в локальной адаптации жителей Меланезии.

Исследовав ДНК из захоронений европейских земледельцев  неолита – бронзового века на юге  Германии, генетики выяснили, что общество того времени было социально стратифицировано, построено по принципу патрилокальности с экзогамными браками.

По геномам Yersinia pestis из останков XIV-XVIII веков палеогенетики построили филогенетическое дерево возбудителя средневековой Черной смерти. Данные показали, что пандемия возникла от одного штамма, впоследствии разветвившегося на множество региональных линий.

Микроскопический анализ грунта Денисовой пещеры выявил следы пребывания в ней как людей (денисовцы и неандертальцы) так и крупных хищников – гиен, волков, медведей. Причем, в то время как хищники обитали в пещере постоянно, люди, очевидно, не могли жить одновременно с ними и появлялись в ней время от времени.

Новый подход к анализу ископаемой ДНК позволил определить некоторые черты внешности денисовцев. Подход основан на сравнении паттернов метилирования в геномах древних видов людей и в геноме современного человека. По степени метилирования исследователи оценивают активность генов, а последнюю связывают с морфологическими признаками. Отработав свой подход на неандертальцах, авторы перешли к денисовцам.

Изучение древнего генома представителя Индской (Хараппской) цивилизации обнаружило у него генетический след с Иранского нагорья. Поскольку этот след был получен в доземледельческий период, ученые пришли к выводу, что земледелие в долине Инда возникло независимо от земледелия в районе Плодородного полумесяца.

По разнообразию современных и древних черепов ученые воссоздали гипотетический череп последнего общего предка современного человека. Его сравнили с ископаемыми черепами эпохи позднего плейстоцена и пришли к выводу, что Homo sapiens, вероятно, сформировался при смешении популяций гоминин из Южной и Восточной Африки.

Проведено первое популяционно-генетическое исследование населения Шотландии. Полученное в результате описание ее генетического ландшафта удивительным образом отражает границы древних королевств эпохи раннего средневековья, так называемых «темных времен».

Изучив геномы 532 древних индивидов с территории Южной и Центральной Азии, исследователи обнаружили генетический компонент скотоводов западноевразийской степи (условно, ямной культуры), причем  максимальный  – у индийских брахманов. Из этого делается вывод о связи степного генетического компонента с распространением индоевропейских языков, но только в Западной Евразии, но и в Южной Азии. Представлена схема формирования современных южноазиатских популяций  из смешения генофонда Индской (Харрапской) цивилизации с двумя мигрирующими группами населения.

Как показали археологи, в среднем и позднем бронзовом веке в Европе в торговых отношениях уже использовались стандартные измерения веса и размера товаров.

Исследования загадочного скопления костей у гималайского озера Рупкунд  показали, что это останки людей разного времени и разного происхождения.

Анализ генома современных и древних свиней показал, что первоначальное их одомашнивание произошло на Ближнем Востоке, а в Европу домашние животные попали вместе с ближневосточными переселенцами. Однако затем ближневосточные гены свиней были почти полностью заменены европейскими под влиянием скрещивания с европейскими дикими свиньями.

Размещаем подробный рассказ Алексея Касьяна о недавнем исследовании филогении индоевропейских языков

Рецензия на книгу Елены Клещенко «ДНК и ее человек. Краткая история ДНК-идентификации»

Исследование 442 древних геномов позволило генетически охарактеризовать население Скандинавии эпохи викингов. Показано, что викинги не были генетически однородными, а их генетическое разнообразие зависело от региона происхождения – Норвегии, Швеции, Дании. Не все викинги были исключительно скандинавского происхождения – в их геномах выявлены компоненты, полученные из других частей Европы. Получены генетические свидетельства миграций викингов: на Британские острова, в Исландию, Гренландии, на Балтику и далее на юг, вплоть до Причерноморья. Генетически описаны участники одного военного похода викингов по захоронению в Сальме (Эстония), оказалось, что среди них было много родственников.

Анализ древних геномов представителей «скифского мира», а также более ранних и более поздних степных культур показал, что скифы генетически неоднородны. От предшествующих и последующих степных культур они отличаются бóльшим вкладом восточного (алтайского) генетического компонента. Вероятно, он появился как результат миграций групп населения с востока на запад. По-видимому, такие миграции вносили вклад в распространение культурного и военного доминирования скифов по евразийской степи железного века.

Пересмотр датировки и морфологии черепов, найденных ранее в Греции, показал, что один из них – возрастом 210 тысяч лет назад – принадлежал Homo sapiens.

Анализ полногеномных данных в популяциях Южной Азии показал градиент снижения западноевразийского генетического компонента с северо-запада на юго-восток. Обнаружен также противоположно направленный отбор на некоторые аллели западного происхождения.

Публикуем перевод научно-популярной статьи в журнале Nature, посвященной относительно новому направлению в молекулярной археологии – исследованию древних белков, или палеопротеомике.

Исследование древней ДНК жителей Ашкелона периодов бронзового и железного веков указывает на генетический поток европейского происхождения, который совпадает с появлением в этом регионе упоминаемых в Ветхом Завете филистимлян. Возможно, эти «народы моря» действительно прибыли с Крита, что соответствует одной из гипотез. Однако европейский след в генофонде населения Ашкелона продержался не более двух веков.

Статья основана на анализе источников. Автор высказывает свои соображения по периоду начальной истории Руси. Обсуждаются вопросы о призвании Рюрика, о первой столице Руси и о сложении (древне)русской государственности.

Авторы статьи в журнале Scientific reports  исследовали популяционную историю населения Японских островов периода Дзёмон по анализу Y-хромосом современных японцев.

По 34 изученным древним геномам (от 31 тыс. до 600 лет назад) реконструирована история заселения Северо-Восточной Сибири и выявлены родственные связи между популяциями. В демографической истории региона обнаружены три волны. Первая —  появление «древних северных сибиряков» (около 38 тыс. лет назад), родственных западноевразийским охотникам-собирателям (представители – индивиды с Янской стоянки). Вторая — миграция с юга «древних палеосибиряков» (около 20 тыс. лет назад), несущих восточноазиатский генетический компонент (представитель – индивид с Колымы). Третья — миграция с юга «неосибиряков» восточноазиатского происхождения. Выявлены генетические потоки, объясняющие след «древних северных сибиряков» у древних берингийцев и, соответственно, у американских индейцев.

Международная конференция «Столетие популяционной генетики человека» («Centenary of Human Population Genetics») состоялась в Москве с 29 по 31 мая. Основные ее организаторы – лаборатория геномной географии Института общей генетики РАН и лаборатория популяционной генетики человека Медико-генетического научного центра. В конференции приняли участие специалисты из 19 стран.

Статья, на днях опубликованная в журнале Nature (Flegontov et al. 2019), призвана поставить точку в многолетнем споре об истории народов Северной Америки: палеоэскимосов и народов языковой семьи на-дене.

Исследование геномов из захоронения крестоносцев в Южном Ливане привело ученых к неожиданным результатам. Из 9 индивидов, ДНК которых была изучена, лишь 3 оказались европейцами по происхождению; 4 индивида принадлежали к местному населению, предположительно, к местным христианам, которые присоединялись к крестоносцам; двое оказались смешанного европейско-ближневосточного происхождения. Таким образом, получены доказательства смешения крестоносцев с местным населением, хотя это и не оказало влияния на современный генофонд.

По анализу белков исследователи определили, что найденный ранее в Китае, в пещере на Тибетском нагорье фрагмент нижней челюсти принадлежит денисовцу. Впервые останки денисовца были найдены где-то еще кроме Денисовой пещеры. Очевидно, что эти люди приобрели адаптацию к высокогорью задолго до того, как передали эту полезную мутацию современному человеку – предкам нынешних жителей Тибета.

Опубликованы результаты работы большого международного коллектива, исследовавшего популяции Северной Евразии (в статье используется термин «внутренняя Евразия») по широкогеномной панели маркеров. В генетическом пространстве популяции Северной Евразии образуют три клины (от термина «клинальная изменчивость»), соответствующие их эколого-географическому положению: «лес-тундра», «степь-лес» и «южная степь». Популяции, относящиеся к этим клинам, различаются по источникам западноевразийских и восточноевразийских компонентов в своих генофондах. Найдены основные зоны интенсивного смешения и генетические барьеры в Северной Евразии. Секвенированы два генома представителей энеолитической ботайской культуры, добавившие важный штрих к генофонду степных популяций последующего бронзового века. Подробно рассмотрены генетические профили регионов Алтая-Саян и Кавказа как важных перекрестков миграционных путей.

Изучив более 500 геномов из 25 популяций Южной Азии, специалисты обнаружили два генетических компонента (западноевразийский и южноазиатский), которые в разных пропорциях смешиваются в популяциях в зависимости от их географического положения. Они также нашли признаки разнонаправленного отбора в генах, связанных с пигментацией кожи. 

Исследование геномов папуасов и индонезийцев показало, что оставившие след в их геномах денисовцы были генетически неоднородны. Результаты указывают на существование трех линий денисовцев, которые в разное время метисировались с разными популяциями современного человека.

По просьбе организаторов мероприятия размещаем пост-релиз конференции первой в России Национальной ассоциации биобанков и специалистов по биобанкированию (НАСБио).

Исследовано большое число древних геномов (271) населения Иберийского полуострова от мезолита до средних веков. Такой временной генетический срез позволил в каждой эпохе описать важнейшие демографические события и довольно полно реконструировать генетическую историю Иберии. Основное, что было обнаружено: различия в генетической структуре популяций охотников-собирателей на северо-западе и юго-востоке; спорадические контакты с Северной Африкой в течение медного века; большая доля степного генетического компонента, который не всегда связан с распространением индоевропейских языков; генетическая стабильность с железного века в регионе басков; значительное генетическое влияние средиземноморья в античный период, а также генетический поток из Северной Африки в то же и более позднее время.

Авторы нового исследования решили вопрос о генетическом происхождении первых земледельцев Анатолии, которые впоследствии принесли земледелие в Европу и влились в европейский генофонд. Анализ восьми древних геномов показал, что анатолийские земледельцы – это потомки анатолийских охотников-собирателей. Таким образом, в отличие от Европы, переход к производящему хозяйству в Анатолии не сопровождался большими генетическим изменениями.

Впервые удалось извлечь и проанализировать следы ДНК с курительной трубки, которая использовалась 200 лет тому назад. Она принадлежала женщине, чернокожей рабыне, которую привезли в Америку из Западной Африки,  с территории нынешней Сьерра-Леоне.

Изучена мтДНК двух индивидов возрастом 6000-7000 тыс. лет из региона Сахары. Их гаплотипы принадлежат к базальной ветви гаплогруппы N, которая впоследствии широко распространилась по Евразии. Авторы рассматривают сценарии места и времени возникновения этой гаплогруппы.

Большие структурные вариации генома специфичны для каждого из пяти регионов мира, как показало оптическое картирование 154 геномов.

Впервые проведено подробное генетическое исследование популяции ягнобцев — изолированной малочисленной популяции, проживающей в  горах в Таджикистане. Показано, что по материнским линиям их генофонд близок к Ближнему Востоку, а по отцовским линиям испытал влияние миграций из Центральной Азии. По некоторым предковым генетическим компонентам ягнобцы сходны с современными иранцами, но еще больше – с соседними таджиками. Однако при этом они сохранили свой собственный генетический портрет, который уходит корнями в эпоху Евразии до тюркизации.

По митохондриальной ДНК определено, что найденные в Денисовской пещере в 2016 году два фрагмента теменной кости принадлежат денисовцу. Это пятый и самый крупный образец вымершего вида человека.

12 лет наблюдений за поведением диких шимпанзе в нетронутых лесах Конго показали, что они используют разные типы орудий для добычи насекомых и прочей пищи. Авторы считают, что изучение разнообразия культуры шимпанзе позволит лучше понять, как возникала и распространялась культура и у наших предков.

Cоздана подробная карта торговых путей в Европе, Азии и Африке в XI – XII веках.

29-31 мая в Москве пройдет Международная конференция «Centenary of Human Population Genetics» на базе Института общей генетики РАН.

Первое информационное письмо — на нашей Доске объявлений.

Дополнительные подробности  на сайте www.centenary-popgene.com

Тверские карелы по генофонду оказались близки к популяциям Северо-Восточной Европы, более всего – к карелам и вепсам Карелии. Это означает, что в диаспоре, проживая в окружении численно преобладающего русского населения Тверской области и несмотря на сильное снижение численности, тверские карелы сохранили исходный генофонд коренного народа.

Исследование 45 древних геномов Северного Кавказа, охватывающих период от 6,5 до 3,5 тыс. лет назад, уточнило историю населения этого региона. Обнаружено, что в энеолите и бронзовом века существовал генетический барьер между населением собственно Кавказа и прилегающих к нему степей. Группы населения Северного Кавказа были генетически близки к южным популяциям (Анатолии и Ирана), что говорит о миграциях групп населения через Большой Кавказский хребет. Представители ямной и других скотоводческих культур степей продемонстрировали ранее не описанные родственные связи с анатолийскими и иранскими земледельцами. Что касается степной майкопской культуры, то у ее носителей обнаружены генетические связи с верхнепалеолитическими популяциями Сибири и коренными американцами. Многочисленные генетические связи говорят о том, что Кавказ был не только (или не столько) барьером, сколько мостом, связывающим группы населения с севера и с юга и облегчающим культурный обмен.

Создан онлайновый каталог кандидатных участков в геноме человека, которые в прошлом находились или в настоящее время находятся под положительным отбором.

В двух статьях в Nature представлены новые датировки осадочных отложений и костных останков древних людей из Денисовой пещеры. С учетом этих данных, усредненных по двум статьям, хронология обитания людей в пещере выглядит так: денисовцы появились в ней 200 тыс. лет назад или еще раньше, а ушли из пещеры около 50 тыс. лет назад. Время обитания неандертальцев в Денисовой пещере – от 150 до 80 тыс. лет назад. Загадочные артефакты (подвески и иглы из кости мамонта) изготовлены позже, 49-43 тыс. лет назад, а вот кем они были сделаны, пока сказать невозможно.

Публикуем рецензию историка О.Л.Губарева на три статьи В.И.Меркулова в журнале «Русин».

Генетики пересчитали скорость мутаций у человекообразных обезьян методом «троек», путем секвенирования геномов родителей и потомков, у человекообразных обезьян: шимпанзе, гориллы и орангутана. Она оказалась втрое выше (1,48х10^-9 на пару нуклеотидов в год), чем у человека (0,43х10^-9 на пару нуклеотидов в год). Авторы предполагают, что в эволюционной линии человека, относительно недавно, скорость мутаций замедлилась. С учетом этого были пересчитаны датировки разделения ветвей предков человека от предков шимпанзе, гориллы и орангутана. Эти датировки согласуются с датировками некоторых ископаемых останков.

В 13 популяциях Северо-Восточной Азии сопоставлены данные по генетическому и культурному (на примере особенностей языка и музыки) разнообразию. Из всех типов данных наибольшую связь с генетикой показала грамматическая конструкция языка. По мнению авторов, она наиболее точно отражает историю популяции.

По аналогии с генетическими маркерами, информативными для определения происхождения современных индивидов (AIMs) вводятся маркеры информативные для определения происхождения древних индивидов (aAIMs).

Биобанк Великобритании, в котором хранится полмиллиона образцов ДНК, — очень ценный источник данных для самых разных исследований в области генома человека. Краткий обзор некоторых из них представлен в журнале Science.

Реконструкция генетической истории нанайцев – наиболее многочисленного коренного народа Приамурья – проведена по Y-хромосоме, наследующейся так же, как и принадлежность к роду: по отцовской линии. По данным этнографии два самых крупных клана (родовых объединений) нанайцев — бельды и самар — не имеют общих корней. Однако их генетические портреты оказались похожими: в генофондах обоих кланов преобладает специфичная для Приамурья гаплогруппа N3a6. Более того, по генетическим расстояниям, рассчитанным по всему спектру гаплогрупп, оба клана близки друг к другу и равно удалены от других коренных народов Приамурья. Однако на сети Y-STR гаплотипов носители гаплогруппы N3a каждого клана образовали собственные кластеры, не пересекающиеся друг с другом. Это позволило выдвинуть гипотезу о двух независимых путях миграции носителей гаплогруппы N3a, разделенных во времени: датировки кластеров указывают, что клан самар (1400 ± 500 лет) может быть «старше», чем клан бельды (800 ± 500 лет).

Как всегда, под конец уходящего года мы подводим его научные итоги. Конечно, не по всей науке, а в той междисциплинарной области – на стыке генетики, антропологии, археологии, истории, лингвистики, которую мы стараемся освещать на сайте. Итак, что же, по нашему субъективному мнению, было самым интересным и важным в году 2018?

Впервые проведенное секвенирование древних геномов из Австралии и сравнение их с геномами современных австралийских аборигенов показало: наибольшее сходство наблюдается между древними и современными индивидами из одного региона происхождения. Это говорит о генетической преемственности в течение нескольких веков и позволяет решить проблему репатриации вывезенных останков предков австралийских аборигенов.

В исследовании генетических ассоциаций с цветом волос по базе Биобанка Великобритании ученые нашли множество новых генных локусов, влияющих на этот признак. Они вычислили степень наследования по однонуклеотидному полиморфизму для рыжих, светлых и коричневых волос. И показали, что многие связанные с цветом волос гены влияют на рост и текстуру волос.

Исследовали генетическую основу шарообразной формы мозга человека. Оказалось, что неандертальские аллели в определенных участках на 1-й и 18-й хромосомах современного человека приводят к формированию более вытянутого мозга у современных людей. Эти аллели влияют на активность генов, регулирующих нейрогенез и миелинизацию.

Еще один геном чумной бациллы Y. рestis из останков неолитических земледельцев, наиболее древний из всех ранее изученных, привел авторов к новой модели распространения чумы по Евразии. Они считают, что источником инфекции могли быть неолитические мегапоселения трипольской культуры на территории Молдавии, Румынии, Украины. Из них чума могла продвигаться в другие регионы по многочисленным торговым путям. Таким образом возникли штаммы Y. рestis бронзового века, которые, в свою очередь, достигли Европы и Азии с массовой миграцией из евразийских степей. Авторы также предполагают, что ранняя эпидемия чумы стала одной из причин неолитического упадка в Европе.

Продолжено комплексное изучение генетической истории башкир в связке: клановая структура и Y-хромосома. Обнаружено, что каждый из семи родов (кланов) северо-западных башкир отличается собственным генетическим портретом и рассмотрено, как эти генетические портреты согласуются с этнографическими гипотезами происхождения кланов и отражают периоды истории башкир. Юго-западные башкиры представлены шестью кланами минцев – крупнейшего кланового объединения башкир, занявшего центральное место в генетическом пространстве башкирских популяций и кланов. Основной вклад в генофонд и северо-западных, и юго-западных башкир, внесло дотюркское население Приуралья — генетический субстрат финно-угорских племен. Этот субстрат впитал генетические потоки от различных групп степных кочевников. Генетический вклад Центральной Азии оказался очень небольшим, однако, вероятно, именно его носители сыграли ключевую роль в формировании кланов Приуралья, особенно минских башкир.

Для исследования структуры генофонда казахов использована родовая принадлежность, которая рассматривается как квазигенетический маркер. В работе представлен анализ большого массива данных о 50 казахских родах у 4,2 млн. человек в начале ХХ века. Эти данные сопоставлены с разнообразием Y-хромосомы в современных казахских популяциях. Частота родов и частота гаплогрупп Y-хромосомы (квазигенетические и генетические маркеры) достоверно коррелируют друг с другом, как показано на примере геногеографических карт для родоплеменной группы Аргын. Анализ межпопуляционной изменчивости по квазигенетическим маркерам при разных группировках популяций привел авторов к выводу, что окончательная структура казахского генофонда, скорее всего, сложилась в эпоху казахского ханства.

Генетики впервые описали случаи, когда митохондриальную ДНК человек наследовал не только от матери, но и от отца. Такое двойное наследование они обнаружили в трех поколениях не родственных между собой семей. По выводам авторов, это происходит из-за мутации аутосомного гена.

Статья по древним геномам Фенноскандии с российским участием вышла в журнале Nature Communications. Обзор этой статьи на сайте уже был опубликован ранее, когда статья появилась на сайте препринтов.

Приводим перевод статьи Бриджет Алекс (Bridget Alex), антрополога из Гарвардского университета, в научно-популярном журнале  Discover.

Исследование Y-хромосомных и аутосомных данных из популяций Сибири показало их высокое генетическое разнообразие. Одни их них (нганасаны, эвенки, юкагиры, коряки), по-видимому, в своей истории не испытали смешения с другими сибирскими популяциями; другие же хранят явные следы такого смешения. Популяции самодийских народов оказались различными по генетическим корням. Наиболее генетически близки лесные и тундровые ненцы; селькупы тяготеют к кетам из другой языковой группы; нганасаны проявляют наибольшее сходство с эвенками и юкагирами.

Одновременно вышли две статьи от коллективов палеогенетиков Эске Виллерслева и Дэвида Райха (журналы Science и Cell) с данными по секвенированию в общей сложности 64 новых древних геномов из Северной и Южной Америки. Открыты не известные ранее миграционные пути, связывающие два американских континента, в том числе показано, что распространение людей — носителей культуры Кловис, не ограничивалось Северной Америкой, а продолжилось в Южную Америку. Генетическая история Америки предстает как результат нескольких миграционых потоков, разветвляющихся по разным регионам, с эпизодами смешения и замещения популяций.

Анализ древних геномов показал, что население восточноеразийских степей (север Монголии) позднего бронзового века генетически почти не связано с мигрирующими группами из западноевразийских (понто-каспийских) степей. Молочное скотоводство на севере Монголии появилось еще более 3000 лет назад, вероятно, местные жители переняли его от западных степняков. Эта культурная передача почти не сопровождалась генетическим обменом.

Итоги форума «Ученые против мифов-8″ опубликованы на сайте «Антропогенез.РУ»

http://antropogenez.ru/forum8-itogi/

Проведено комплексное исследование популяции ульчей – коренного малочисленного народа Приамурья. Охарактеризована демографическая ситуация в популяции: возрастная структура, обеспечивающая простое воспроизводство населения, а также дисбаланс в соотношении полов в сторону женщин. Высокая доля межэтнических браков ведет к ассимиляции ульчей русскоязычным населением. По Y-хромосомному разнообразию выявлены большое генетическое сходство ульчей с другими популяциями Приамурья и Охотского побережья и относительная близость к популяциям Центральной Азии. Несмотря на то, что в последние одну-три тысячи лет ульчи интенсивно генетически взаимодействовали с другими популяциями Дальнего Востока и Центральной Азии, они и другие коренные дальневосточные народы сохранили древний генофонд неолитических охотников-собирателей-рыболовов.

Республика Тыва находится на пересечении древних и современных миграционных путей, связывающих восток и запад Евразии. Поскольку история Тывы долгое время была связана с Монголией, историки предполагают значительное влияние монгольских племен на ее население. Но оставила ли монгольская экспансия свой след в генофонде тувинцев? Генетики попробовали выяснить это, изучив изменчивость Y-хромосомы двух тувинских родов, для которых предполагается наибольшее монгольское влияние. Спектры Y-хромосомных гаплогрупп обоих родов — монгуш и ооржак - оказались сходными. В среднем две трети их генофондов  (63 %)  составляют «североевразийские»   гаплогруппы (N*, N1a2, N3a, Q), а  «центральноазиатские» гаплогруппы (C2, O2) — менее пятой части (17 %) генофонда. Для монголов наблюдается прямо противоположное соотношение: 10 % «североевразийских» и 75 % «центральноазиатских» гаплогрупп. Анализ не выявил  явного влияния монголь­ской экспансии на генофонд изученных тувинских родов и тувинцев в целом. Генетическое сходство этих родов с популяциями Хакасии и Алтая позволяет сделать вывод об формировании их генофондов на основе автохтонного населения (предположитель­но, самодийско-кетского).

Люди интересуются не только своей внешностью, но и внешностью своих домашних питомцев и ее генетической подоплекой. Хотя собаки исследуются давно, есть еще множество признаков, про которых специалистам не известны отвечающие за них гены. Одна их характерных черт собак породы сибирские хаски – голубые глаза. Как они появились на уровне генов? Ученые нашли ответ.

Впервые популяции уральской языковой семьи систематически изучены с помощью  широкогеномного анализа 15 народов – от Северной и Центральной Европы до Сибири. Показано, что генетическое разнообразие уралоязычных популяций во многом определяется географией. В то же время большинство уралоязычных популяций имеет больше генетических сегментов общего происхождения со своими лингвистическими родственниками, чем их географические соседи иных языковых семей.  Лексические и генетические (аутосомные) расстояния между уралоязычными популяциями связаны положительной корреляцией. Авторы делают вывод, что распространение уральских языков, по меньшей мере, частично было связано с миграциями населения. И предполагают у уралоязычных популяций общий генетический след сибирского происхождения.

Исследование древней митохондриальной ДНК представителей тагарской археологической культуры в Южной Сибири показало генетическую связь этой культуры с культурами «скифского мира», в том числе со скифами Причерноморья.

Продолжаем разговор с антропологом Маргаритой Михайловной Герасимовой.

Поздравляем с Днем Рождения замечательного ученого-антрополога, дочь всемирно знаменитого ученого и автора метода пластической реконструкции по черепу М.М.Герасимова, удивительно светлого и душевно щедрого человека Маргариту Михайловну Герасимову! В этом интервью она поделилась своими воспоминаниями о жизни, о становлении в науке, о наследии отца, о современной антропологии и поиске путей взаимопонимания с другими науками.

Методом анализа древней ДНК генетики попытались ответить на исторические вопросы. Откуда в средневековую Европу поступало ценное сырье – моржовый клык – и как это связано с возникновением, процветанием и упадком норвежской колонии в Гренландии?

10-11 сентября в Москве прошла конференция «Методы судебной генетики-2018», организованная Российской инновационной биотехнологической компанией «ГОРДИЗ». На этой конференции д.б.н., проф. РАН Олег Павлович Балановский, зав. лабораторией геномной географии ИОГен РАН, выступил с пленарным докладом «Геномная география народонаселения  и решение задач криминалистики». Приводим здесь основные слайды из презентации его доклада с краткими комментариями.

Недавно в интернете появилась статья, авторы которой до неузнаваемости исказили результаты исследований российских генетиков. На деле она оказалась копией статьи пятилетней давности на другом сайте, в которой, в свою очередь, перепечатаны ложные утверждения и домыслы журналистов 13-летней давности. Так научные данные попали в каскад кривых зеркал.

Может ли генетика использовать названия археологических культур для наименования генетических кластеров? Или лучше использовать географические термины и названия временных периодов? Как генетикам и археологам достичь взаимопонимания в попытках создания общего языка? Специалисты в обеих областях науки рассуждают об этом в совместной статье и предлагают разные варианты систем номенклатуры в археогенетике.

В работе впервые провели сравнение древних митохондриальных геномов индивидов, ассоциированных со степной ямной культурой и с европейской культурой шнуровой керамики. Обнаружен степной генетический компонент в восточной и в балтийской частях культуры шнуровой керамики и гораздо меньший – в ее западной части. Авторы делают вывод о градиенте степного вклада в культуру шнуровой керамики, который снижается с востока на запад. Митохондриальная ДНК показала, что степной генетический вклад передавался как по мужским, так и по женским линиям наследования.